A nemi szervek fejlődési rendellenessége több szinten is kialakulhat, rendszerint a nemi hormonok kóros vérszintje okozza. A mellékvese nemihormon-termelő részének zavara, valamint kromoszóma-rendellenességek is okozhatnak fejlődési zavart. Előfordulhat, hogy az újszülött neme látszatra nehezen dönthető el, nemi szervei nem egyértelműen női, vagy férfi nemi szervek. Ha a genetikai nem egyértelmű, ún. ál-hermafroditizmusról van szó. A nem eldöntéséhez ilyenkor kromoszómavizsgálatra van szükség. A nemi szervek fejlődési rendellenességei közt szintén találni aplasiát (a szerv nem fejlődik ki), hipoplasiát (elégtelenül fejlődik), előfordulhat, hogy a szerv nem a megfelelő helyen fejlődik.