A kromoszóma-rendellenességek többsége az élettel összeegyeztethetetlen állapotot eredményez, vagyis a magzat még a terhesség során elhal, spontán vetélés következik be. Az élveszületetteknél gyakran súlyos, több szervrendszert is érintő fejlődési rendellenességek, valamint értelmi fogyatékosság is jelentkezik. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a 21-es kromoszóma triszómiája miatt kialakuló Down-szindróma.