Az öröklött szívbetegség az egyik leggyakoribb veleszületett rendellenesség, ami az újszülöttek 1 százalékánál fordul elő. ”A mostani kutatási eredmények betekintést engednek az egyik leggyakoribb öröklött betegség működésébe” – nyilatkozta Richard Lifton, a Yale Egyetem Orvosi Kar genetikai tanszékének igazgatója.
Lifton és kollegái több mint 1800 ember génjeit vizsgálták meg és több száz, a veleszületett szívbetegség kialakulásáért felelős genetikai mutációt azonosították. A tudósok szerint a leggyakrabban a hisztonok működésében szerepet játszó gének mutálódtak. A hisztonok olyan fehérjék, amelyek a sejtmagban lévő DNS-t veszik körül és a különböző gének szabályozásában van szerepük, ami kulcsfontosságú a magzati fejlődés szempontjából.
”Érdekes módon találtunk olyan, a veleszületett szívbetegség kialakulásában szerepet játszó mutagéneket is, amelyek átfedésben vannak az autizmus kialakulásáért felelős génekkel és elérési útvonalakkal” – mondta Lifton. ”Ezek alapján úgy tűnik, hogy vannak olyan közös elérési útvonalak, amelyek több veleszületett betegség kialakulásában is nagy szerepet játszanak.”
”Ez nagyon fontos darabja annak a kirakósnak, ami tisztább képet adhat majd nekünk a veleszületett betegségek eredetéről és kialakulásáról” – vélekedett Dr. Gary Gibbons, az Egyesült Államok Szív, Tüdő és Vér Intézetének igazgatója.
A kutatás részletes leírása a Nature című tudományos szaklap májusi számában olvasható.
