A tágulásos szívizombetegség (dilatatív kardiomopátia) során a szív kamraüregei kitágulnak, az izomfal elvékonyodik, csökkentve a szív összehúzódó képességét. A pumpáló erő csökkenése ezután nem továbbítja megfelelően a vért, így hozva létre a keringési elégtelenséget, mely általában addigra alakul ki, mire a beteg középkorába lép.
A Harvard Orvosi Karának munkatársai megtalálták azt a genetikai problémát, mely ezen betegségben szenvedő esetek mintegy egynegyedében a háttérben áll. Dr. Jonathan Seidman professzor, Dr. Christine Seidman professzor és munkatársaik mintegy 312 tágulásos szívnagyobbodással, 231 túltengéses szívmegnagyobbodással járó beteg, továbbá 249 egészséges egyén genetikai állományát elemezték. A vizsgálatba bevont eseteknél feltétel volt, hogy ne álljon fenn ismert szívbetegséget okozó tényező, például alkoholizmus, szívroham, fertőzés – vagyis vélhetően a baj genetikai okra vezethető vissza.
A tágulásos szívnagyobbodásos esetek 27 százalékában a TTN gén mutációját írták le, mely a DNS-szakasz rövidülését jelentette. A másik típusú szívbetegségben szenvedők csupán 1 százaléka mutatott hasonló eltérést, míg az egészségesek 3 százalékánál volt jelen a kérdéses elváltozás. A genetikai elemzést a szívbetegek elsőfokú rokonaira (szülők, testvérek) kiterjesztve a kutatók felfedték, hogy mintegy felükben jelen volt a TTN gén mutációja, és ezen esetek 95 százalékában 40 éves életkorra kialakultak a szívtágulás tünetei. A kutatók becslése szerint a negatív családi kórtörténettel rendelkező esetek mintegy 20 százalékában lehet jelen hasonló eltérés.
A TTN mintegy 30 ezer aminosavból álló fehérjét kódol, ez kiugróan nagynak számít. A gén sérülése az összehúzódás alapjául szolgáló szívizomrostok működését nehezíti meg.
