Ha valaki ezt a gént örökli, 50 százalékkal nagyobb eséllyel alakul ki nála vastagbélrák, mint általában, amikor a rizikó hat százalék, állítják a Northwestern Egyetem kutatói a Science-ben megjelent közleményben. „Ez a gén valószínűleg több vastag- és végbélrákos esetért felelős, mint az összes többi eddig felfedezett génmutáció” – állítja Boris Pasche, a cikk vezető szerzője. Az eredmények szerint a TGFBR1 ASE elnevezésű génelváltozás csökkenti a TGF-béta egyik kulcsreceptorának termelését. A TGF-béta az egyik legerősebb sejtnövekedés-gátló. Ha kevesebb van ebből a létfontosságú anyagból, mely megakadályozza a sejtek növekedését, a vastagbélrák könnyebben ki tud alakulni.
„Azt várjuk, hogy eredményeink segítségével életek menthetők majd meg” – mondta Pasche. „Több beteget azonosíthatunk, akik a vastag- és végbélrák tekintetében magas kockázatú csoportba tartoznak, és hosszú távon talán csökkenthetjük a megbetegedések és a halálesetek számát is, ha gyakrabban tudjuk szűrni a rizikócsoport tagjait.” A vastagbélrák nagyjából 50 ezer áldozatot követel évente az Egyesült Államokban, és világszerte évi egymillió megbetegedést okoz.