Genetikai háttér a Barrett-nyelőcső mögött

Share on facebook
Share on whatsapp
Share on email

A nyelőcső nyálkahártyájában megjelenő gyomormirigyekhez hasonló képleteket nevezik Barrett-nyelőcsőnek, amelynek talaján rák alakulhat ki. A jelenség hátterében régóta felmerült genetikai ok, azonban a környezeti tényezőket, a gyomorból nyelőcsőbe való savas visszacsorgást (reflux), az alkoholfogyasztást, és a zsírban gazdag étrendet jóval fontosabb tényezőnek vélték. Most Janusz Jankowski professzor és munkatársai a Nature Genetics oldalain arról számolnak be, hogy a 6-os kromoszóma p21-es, illetve a 16-os kromoszóma q24-es szakaszán egyes génvariánsok közreműködnek a Barrett-nyelőcső kialakulásában.

A tudósok 100 brit, és 20, a világ más egészségügyi központjából származó Barrett-nyelőcsővel diagnosztizált 1800 beteg genetikai állományát elemezték ki, mintegy 600 ezer genetikai variánssal. Az eredményeket 5000 kontroll egyénhez hasonlították. Az elemzés a DNS-ben lévő elemek sorrendjére terjedt ki, két kromoszómában. A talált génvariációkat további 4500 betegnél tesztelték.

Megállapították, hogy a 6p21 és 16q24 lokuszok mutattak kapcsolatot a Barrett-nyelőcső kialakulásával. Ez az első eset, hogy bizonyították a genetikai hátteret a Barrett-nyelőcső esetén. A felfedezés alapján érdemes lenne a nyugati társadalmakban 30 százalékra tehető refluxos betegek szűrését kivitelezni, ezek 10-20 százaléka lehet érintett – vagyis összességében a populáció 3 százalékában kell Barrett-tel számolni. A génváltozatok közel helyezkednek el a FOXF1 nevű génhez, melyről ismert, hogy befolyásolja az emésztőrendszer fejlődését, valamint az immunrendszerben alapvető szerepet betöltő gének (MHC) működését.

A nyelőcsőrák ötéves túlélése nem éri el a 15 százalékot, ez különös jelentőséget ad a korai felismerésnek és kezelésnek. A nyelőcsőrák a világon a nyolcadik leggyakoribb rosszindulatú daganat, mely évente mintegy 400 ezer áldozatot követel.