A világhírű intézmény kutatóközpontjában 147 melanomás elváltozást elemeztek, a páciensek napfénynek kitett és attól védett testrészein egyaránt. Michael Krauthammer professzor és munkatársai nagy számban találtak UV-sugárzás miatti génmutációt a napfénynek kitett régiókban, ám azok többsége ideiglenesnek mondható, tehát nem bír kulcsszereppel a rosszindulatú sejtburjánzás kialakulásában.
”Kidolgoztunk egy matematikai modellt arra, hogy a több mint 25 000 DNS-elváltozásból kiválasszuk azokat, amelyek közelebb visznek minket a célhoz” – magyarázta a kutatás vezetője. A rostán végül fennmaradt RAC1 gén viselkedése számottevően megváltozik azokon a területeken, ahol a melanoma kialakulása kezdődik. A mutáció valószínűleg a rák kifejlődésének igen korai szakaszában történik, és hozzájárul a rosszindulatú sejtek növekedéséhez, illetve szétterjedéséhez.
A RAC1 gén mutációja a páciensek 9 százalékánál volt megfigyelhető, főleg a napfénynek kitett részeken. Ez a harmadik leggyakoribb mutáció a korábban már azonosított BRAF és NRAS mellett. A szakértők szerint a gyakoriságot tekintve fontos lenne olyan kezelési módszerek kifejlesztése, melyek a RAC1 viselkedését szabályozzák.
A tanulmány a Nature Genetics című folyóirat online kiadásában jelent meg, és a tumorok visszaszorítására alkalmas, fehérjék működését visszaszorító génmutációkra is rávilágít. Becslések szerint csak az Amerikai Egyesült Államokban idén 76 000 melanomás esetet diagnosztizálnak majd összesen, és megközelítőleg 9000 áldozatot fog követelni a betegség. Magyarországon évente körülbelül 1700 új esetre derül fény.
