Veleszületett, elsősorban a sejtes immunitás zavarával, illetve ekcémaval, thrombocytopeniával járó tünetegyüttes, melyet visszatérő – Gram- negatív bakteriális, gombás és vírusos – fertőzések jellemeznek. A betegség nemhez kötötten öröklődik; fiúkban jelentkezik. A betegség általában már a születést követő hónapokban jelentkezik. Tünetei a csecsemőkori véres hasmenés, elhúzódó vérzés; visszatérő fertőzések, a vérlemezke-hiány okozta vérzések és az ekcéma. Ezekben az emberekben gyakoribbak az autoimmun és a daganatos betegségek. Az orvos a kórtörténet felvétele és a betegvizsgálat után genetikai és immunológiai vizsgálatot végez. A Wiskott-Aldrich szindrómás betegek rendszeres kivizsgálást igényelnek, mert gyakoribb náluk a rosszindulatú daganatok előfordulása is.