A veleszületett anyagcsere-betegségek főbb csoportjai: aminoacidopátiák, a szénhidrát metabolizmus zavarai, organikus acidúriák, ureaciklus defektusok, lizoszomális tárolási betegségek, mitochondriális zsírsav-oxidációs zavarok és légzési lánc betegségek, purin és pirimidin anyagcsere zavarai, peroxisomalis anyagcserezavarok és egyéb nagyobb csoportba nem besorolható anyagcsere-betegségek. Ezek részletes leírása a megfelelő szakkönyvekben megtalálhatók.