A neurofibromatózis egy olyan genetikai betegség, ami bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok (akár benignus, akár malignus) kialakulásával jár. A neurofibrómáktól eltekintve, 6 vagy annál több kávészerű folt már nagy valószínűséggel a szindrómára utal. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza. A genetikai eredetű betegség autoszomális dominánsan öröklődik. Két formája van, az I-es típusú neurofibromatózis (vagy Von Recklinghausen-betegség), illetve a II-es típusú neurofibromatózis. Az előbbi előfordulási gyakorisága 1:4000, az utóbbié 1:40 000. Hat további, sokkal ritkább formája is ismert.