Bartter-szindróma

Leírás

A Bartter-szindróma Frederic Crosby Bartterről elnevezett, ritka autoszomális, recesszív módon öröklődő veleszületett vesebetegség, ami a tubuláris transzportzavarok csoportjába tartozik. A rendellenesség a vese Henle-kacsának felszálló vastag szegmentumában elhelyezkedő ioncsatornák genetikai hibája miatt alakul ki. A tünetek kialakulásáért a só- és vízháztartás zavarai tehetők felelőssé, főként a nátrium,a kálium és a kalcium egyensúlyzavarai.

Bartter-szindróma