A Marfan-szindróma autoszomális domináns öröklődésű betegség, melynek legjellegzetesebb tünetei a vázrendszeri eltérések, ám mégis a betegek életére a súlyos szív- és érrendszeri elváltozások jelentik a
A nemi szervek fejlődési rendellenessége több szinten is kialakulhat, rendszerint a nemi hormonok kóros vérszintje okozza. A mellékvese nemihormon-termelő részének zavara, valamint kromoszóma-rendellenességek is okozhatnak
A mellkas fejlődési rendellenességei gyakran veleszületett szindrómák részeként alakulnak ki. Előfordulhat a csontok (bordák, szegycsont), az ízületek deformitása, aszimmetria, szűk, keskeny, rövid mellkas, tölcsér mellkas
Rejtettheréjűség (cryptorchismus): A herék eredetileg a hasüregben indulnak fejlődésnek, majd a lágyékcsatornán át szállnak le a herezacskóba. Amennyiben ez a folyamat elmarad, rejtettheréjűségről beszélünk. A
A veleszületett szív- és nagyérfejlődési rendellenességek változó súlyosságú tüneteket okozhatnak. Az élveszületettek kb. 1 százalékában fordulnak elő. Típusai: Folytonossági hiány a kamrák közt (kamrai szeptumdefektus,
A Turner-szindróma egy kromoszómarendellenesség. Henry Turner amerikai orvosról nevezték el, aki néhány jellemzőjét a 1930-as években leírta. Nem minden lehetséges tünet van mindig jelen, de
