A kutatócsoport először 10 génmutációt izolált, amelyek segítenek meghatározni a szervezet vércukor és inzulinszint szabályozásának képességét, a 2-es típusú diabétesz két kulcstényezőjét.
Egy másik vizsgálat során ugyanez a kutatócsoport több mint 100 európai, amerikai, kanadai és ausztrál intézet anyagát elemezve kimutatta, hogy ezek közül az újonnan felfedezett variánsok közül kettő közvetlenül befolyásolja a cukorbetegség kockázatát. Ezen kívül további három genetikai „tettest” is meghatározott, amelyek a glükóz-szint változásaival állnak összefüggésben.
„Korábban csak négy genetikai variánst hoztak összefüggésbe a glükóz-anyagcserével, és közülük csak egyről tudták, hogy befolyásolja a 2-es típusú diabéteszt” – nyilatkozta Jose Florez, a Massachusetts General kórház kutatója, az egyik tanulmány társszerzője. „Ezen új útvonalak kimutatásával jobban megérthetjük a glükóz szabályozását, különbséget tehetünk a normális és a kóros glükózvariációk között, és új kezeléseket fejleszthetünk ki.”
Egy gén, az úgynevezett GIPR-A, különösen nagy szerepet játszik. A GIPR-A általában egy olyan fehérjét termel, amely az evésre adott hormonválasz részét képezi, és stimulálja az inzulin felszabadítását, hogy szabályozza a vércukorszintet. A mutálódott variáció azonban ezt a választ károsítja, ami a vércukorszint megemelkedését okozza.
Cukorbetegség akkor alakul ki, amikor a szervezet nem termel elegendő inzulint, vagy a sejtek nem ismerik fel és nem reagálnak a termelt inzulinra, ami rendellenesen magas vércukorszint kialakulásához vezet.
A MAGIC (Konzorcium a glükózzal és inzulinnal összefüggő jellemzők meta-elemzésére) kutatói azt állítják, hogy még további genetikai faktorokat is ki kell mutatni a cukorbetegséggel összefüggésben.
„A nem diabéteszes személyekben egyelőre mindössze 10 százalékát mutattuk ki a vércukorszint-szabályozással összefüggő genetikai tényezőknek, tehát meg kell vizsgálnunk a többi összetettebb vagy ritkább genetikai variációt is, valamint a gének és a környezet kölcsönhatását a 2-es típusú diabétesz kialakulásában” – mondta Florez.
A cukorbetegség szoros összefüggésben áll az életmódunkkal, különösen az elfogyasztott élelmiszer fajtájával és minőségével. Világszerte több mint 220 millió embert érint a betegség, amely az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint évente több mint egymillió halálos áldozatot követel. A WHO előrejelzése alapján az elhízás gyakoriságának növekedésével a halálesetek száma 2005 és 2020 között akár megduplázódhat.
A két tanulmány a Nature Genetics szakfolyóiratban olvasható.
