„Felfedeztük, hogy ha a hemoglobin kisebb mennyiségben több sejtbe van csomagolva, az egy előny a maláriával szemben.”- közölte Dr. Karen Day PhD, Az Orvosi Parazitológia Osztály professzora a New York Orvostudományi Egyetemen, aki az Oxfordi Egyetem munkatársaival vezette a kutatást. A hemoglobin a vörösvértestekben található oxigént szállító fehérje.
Az új kutatás megmutatja, hogy az alfa-thalassemia enyhébb formájában szenvedő gyermekek védve vannak az életveszélyes maláriás anémiától. A kutatásról a PLoS Medicine márciusi kiadása számol be. Erre a biológiai rejtélyre 50 éve figyeltek fel először.
A felmérésben 800 gyermek vett részt Pápua Új-Guineaban, ahol a malária endémiásan terjed, és a gyermekek 68 százalékánál alfa-thalassemia fordul elő. Dr. Day, akkori PhD-tanítványa Dr. Freya J.I. Fowkes, az Oxfordi Egyetem, a Pápua Új-Guineai Orvosi Kutatóintézet és a Swansea Egyetem munkatársai bemutatták, hogy a súlyos malária a vörösvértestek egyharmadának-felének elpusztulását okozza. Az enyhe fokú alfa-thalassemiás gyermekek jól tolerálták ezt a nagymennyiségű veszteséget, mivel eleve 10-20 százalékkal több vörösvértestjük volt a nem beteg gyermekekhez képest.
„A magyarázat rendkívüli és nagyon egyszerű. Az alfa-thalassemiás gyermekek adaptálódtak a maláriával összefüggő vörösvértest-vesztéshez azáltal, hogy több ilyen sejtet termelnek kevesebb hemoglobinnal.”- magyarázza Dr. Day. „Így tehát ezek a gyermekek jobban járnak malária esetén, mert összességében több hemoglobinjuk lesz a normális gyermekekhez képest.”
A malária évezredek óta pusztító betegség. Olyan parazita okozza, amely életének egy részét az emberi vörösvértestekben tölti, amelyek egy idő után elpusztulnak. Súlyos anémia alakul ki a maláriás gyermekekben, amikor a vörösvértestek elvesztése 50 gramm/liternél kevesebb hemoglobinszintet eredményez.
A malária sokmillió emberre súlyt le, évente 2 millió ember halálát okozva Afrikában és Ázsiában a fiatal gyermekek körében. A föld azon részein, ahol endémiás a malária, az emberi lakosságban mutációk keletkeztek, amely lehetővé tette az emberek számára a túlélést. A sarlósejtek például védenek a malária ellen.
Közel hatvan évvel ezelőtt a neves fejlődésbiológus J.B.S. Haldane feltevése szerint a thalassemiák azért gyakoriak az emberi populációkban, mert védenek a malária ellen. Az alfa-thalassemia gyakori Ázsiában, a mediterrán térségben és Melanéziában, ahol a malária korábban vagy most is előfordul. Az 1990-es évek közepén a Pápua Új-Guineában dolgozó kutatók bebizonyították, hogy az enyhe fokú alfa-thalassemiás gyermekek, akik a hemoglobin gén alfa-részének mutációját öröklik mindkét szülőtől, védve vannak a malária ellen. Ezeknél a gyermekeknél 60 százalékkal kevesebb valószínűséggel alakul ki súlyos maláriás anémia a normális gyermekekhez képest, ugyanakkor az ilyen védőszerep mechanizmusa nem volt tisztázott.
Dr. Day és munkatársai ugyanezen gyermekek populációjára alapozta új kutatását. „A súlyos maláriás anémia elleni védelem egy váratlan mechanizmusát indítványozzuk. Megmutatjuk, hogy az alfa-thalassemia hematológiai előnyt jelent a gyermeknek a több vörösvértest termelése révén.
A Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet szerint a legtöbb alfa-thalassemiában szenvedő egyénnek a betegség enyhébb formája van, az anémia változó fokával. Az alfa-thalassemia legsúlyosabb formája, amely főként délkelet-ázsiai, kínai és fülöp-szigeteki ősökkel rendelkező egyéneket érint, magzati vagy újszülöttkori halálhoz vezet.
