|
|
| |
|
|
|
|
|
    
|
2011. július 21.| Szerző: betegszoba.hu
| |
|
|
|
| |
Új Parkinson-gént azonosítottak
Sikerült egy a Parkinson-kór kialakulásánál mutálódó gént azonosítania a Bécsi Egyetemi Klinika (AKH) neurológuscsoportjának. 
Ez már a hatodik örökítőanyag, amelyről a tudósok tudják, hogy összefüggésben van a reszkető bénulásnak is nevezett kórral.
A kutatást vezető Alexander Zimprich kijelentette: ”Jelentős lépést tettünk előre a Parkinson-kór kutatásában”.
A most azonosított örökítőanyag a VPS35-gén, amely a későn, hatvanéves kor környékén kezdődő Parkinson-kórt okozó három gén egyike.
A tudósok az elmúlt években már azonosítottak egy másik, dominánsan öröklődő Parkinson-gént. Ezen kívül több örökítőanyagot azonosítottak, amely a nyugtalan láb szindrómáért (RLS), a gyermekkori lázgörcsökért és az epilepsziáért felelősek.
Az aktuális kutatás kiindulópontjaként egy osztrák családot vizsgáltak meg, amelynek összesen hét tagja érintett a Parkinson-kórban. A családot évek óta kezelik az linzi Általános Kórház neurológiai klinikáján. Egy, csak nemrég alkalmazható technikával sikerült megfejteni két érintett családtag valamennyi proteinkódoló DNS-szakaszát. Ezt az eljárást Next Generation párhuzamos szekvenálásnak hívja a szakirodalom.
Az új eljárással a kutatók néhány nap alatt több mint harmincmillió DNS-részecskét elemeztek. Néhány évvel ezelőtt még elképzelhetetlen lett volna a genom ilyen átfogó elemzése ilyen rövid idő alatt.
Több szűrési folyamatot és további vizsgálatokat követően végül egy, a VPS35-génben lévő mutáció maradt, amely a tudósok szerint felelőssé tehető a családtagok megbetegedéséért.
A Parkinson-kór az Alzheimer-kór után a második leggyakoribb neurodegeneratív betegség világszerte. A hatvan év felettiek mintegy egy százaléka érintett a kórban.
A betegség következtében elhalnak bizonyos, a dopamintermelésért felelős sejtcsoportok. Ennek következtében jelentkeznek a tipikus tünetek, például általános mozgáskorlátozottság és a jellegzetes remegés. A kutatók szerint minden tizedik érintett a betegség iránti genetikai hajlammal rendelkezik.
A tudósok a vizsgálatot bemutató tanulmányukat az American Journal of Human Genetics című szaklapban jelentették meg.
|
|
|
| |
| |
|
A Parkinson-kór a központi idegrendszer degeneratív betegsége, mely a mozgás nehezítettségével jár. Általában időskorban kezdődik, de nem minden esetben. Egy agyi ingerületátvivő anyag, a dopamin szintjének csökkenése okozza a tüneteket. A mozgás nehézségén túl sok Parkinson-kóros beteg súlyos depresszióval is küszködik, és a betegség előrehaladtával a mentális képességek is csökkennek. |
|
|
| |
|
| Eddigi bejegyzések: |
oldal:
1 |
|
| |
|
| beküldte: zsiki (46 éves nő) | időpont: 2009. július 31. 23:49 |
 |
| Kezdeti tünetek: |
Magatartás, felismerés, érzelem:
aggodalmasság, aluszékonyság, alvásroham, hangulatingadozás, hangulatváltozás, ingerlékenység, írásképtelenség, -nehézség, közönyösség, lehangoltság, memóriazavar, olvasásképtelenség, -nehézség, szaglási és ízlelési zavarok, szédülékenység, szegényes önkép, szorongás, viselkedés megváltozása, vitakeresés
Ideg-, csont- és izomrendszer:
apróbetűs írás, bizonytalan állás, elesések, finommozgások nehézsége, izomrángás, koordinálatlan, gyors izommozgások, láb duzzanata, kékes elszíneződése, lábfájdalom, rendellenes akaratlan mozgások, rendellenes fejmozgások, szédülés, támolygó járás, térdfájdalom, tremor - remegés, zsibbadás
Has és emésztő rendszer:
csuklás, fokozott gázképződés, ínygyulladás, székrekedés
Szem:
égő szem, könnyezés, látáscsökkenés, látászavar
Beszéd, hang:
egyéb és nem meghatározható beszédhang zavarok
Keringés és légzés:
egyéb mellkasi fájdalom, horkolás, lábszár járásra fokozódó fájdalma, magas vérnyomás, sóhajtozás, szívdobogás érzés, visszeresség (tágult vénák), zihálás
Általános tünetek:
éjszakai izzadás, hőhullámok bőrpírrel, izzadás, lábdagadás, szorongás, végtag fájdalom
Húgyrendszer:
gyakori vizelés
Szájüreg:
ínyvérzés
Ivarszervek:
szabálytalan ciklus |
| Későbbi tünetek: |
Ideg-, csont- és izomrendszer:
a koordináció egyéb hiányossága, apróbetűs írás, ataxia (egyensúly- és járászavar), beszéd károsodása, bizonytalan állás, egyensúlyproblémák, elesések, finommozgások nehézsége, izomgyengeség, izomrángás, járási nehézség, kattanó csípőizület, koordinálatlan, gyors izommozgások, láb duzzanata, kékes elszíneződése, lábfájdalom, rendellenes fejmozgások, szédülés, térdfájdalom, zsibbadás
Szem:
a szem megerőltetése, homályos látás, kettőslátás, látáscsökkenés, látászavar
Magatartás, felismerés, érzelem:
aggodalmasság, aluszékonyság, alvásroham, alvászavar, beszédértés nehézsége, boldogtalanság, csökkent tanulási képesség, ellenkezéshajlam, érzelmi labilitás, hangulatingadozás, hangulatváltozás, idegesség, idegfeszültség, ingerlékenység, írásképtelenség, -nehézség, közönyösség, lehangoltság, lobbanékonyság, megismételt kijelentések, memóriazavar, nehezen, vagy nem kontrollálható szorongás, szédülékenység, szegényes önkép, személyiségváltozás, szorongás, tárgyak megnevezésének nehézsége, tudatzavar, vitakeresés
Has és emésztő rendszer:
akut hasi fájdalom, böfögés, bűzös széklet, csuklás, emésztési zavarok, gyomorégés, hasi fájdalom bal oldalon alul, hasi görcsök, kóros bélhangok, nyálfolyás, székrekedés, szellentés
Ivarszervek:
alhasi diszkomfort érzés, erős hüvelyi vérzés
Általános tünetek:
álmatlanság, derékfájás, ingerültség, izomfájdalom, izületi fájdalom, izzadás, lábdagadás, lábfájdalom (néha csak terhelésre), mellkasi fájdalom, váll vájdalom
Keringés és légzés:
csuklás, egyéb mellkasi fájdalom, horkolás, lábszár járásra fokozódó fájdalma, magas vérnyomás, nehézlégzés, szívdobogás érzés, visszeresség (tágult vénák)
Beszéd, hang:
egyéb és nem meghatározható beszédhang zavarok
Húgyrendszer:
gyakori vizelés, sűrűbb vizelet
Szájüreg:
ínyvérzés, ízérzés csökkenése
Vér, vérképző rendszer:
vérzékenység (pl.: orrvérzés, ínyvérzés), véraláfutásokra fokozott hajlam |
| Kórház, rendelő: |
Sopron Megyei Jogú Város Erzsébet Kórház a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Oktató Kórháza (Győr-Moson Sopron megye, Sopron) |
| Gyógyszerek: |
u.a. |
| Alternatív gyógymódok: |
-------- |
| Meggyógyult: |
nem |
| Rehabilitáció: |
nem |
|
|
 |
| |
| beküldte: zsiki (46 éves nő) | időpont: 2009. július 31. 22:16 |
|
| Kezdeti tünetek: |
Magatartás, felismerés, érzelem:
aggodalmasság, aluszékonyság, alvásroham, hangulatingadozás, hangulatváltozás, ingerlékenység, írásképtelenség, -nehézség, közönyösség, lehangoltság, memóriazavar, olvasásképtelenség, -nehézség, szaglási és ízlelési zavarok, szédülékenység, szegényes önkép, szorongás, viselkedés megváltozása, vitakeresés
Ideg-, csont- és izomrendszer:
apróbetűs írás, bizonytalan állás, elesések, finommozgások nehézsége, izomrángás, koordinálatlan, gyors izommozgások, láb duzzanata, kékes elszíneződése, lábfájdalom, rendellenes akaratlan mozgások, rendellenes fejmozgások, szédülés, támolygó járás, térdfájdalom, tremor - remegés, zsibbadás
Has és emésztő rendszer:
csuklás, fokozott gázképződés, ínygyulladás, székrekedés
Szem:
égő szem, könnyezés, látáscsökkenés, látászavar
Beszéd, hang:
egyéb és nem meghatározható beszédhang zavarok
Keringés és légzés:
egyéb mellkasi fájdalom, horkolás, lábszár járásra fokozódó fájdalma, magas vérnyomás, sóhajtozás, szívdobogás érzés, visszeresség (tágult vénák), zihálás
Általános tünetek:
éjszakai izzadás, hőhullámok bőrpírrel, izzadás, lábdagadás, szorongás, végtag fájdalom
Húgyrendszer:
gyakori vizelés
Szájüreg:
ínyvérzés
Ivarszervek:
szabálytalan ciklus |
| Későbbi tünetek: |
Ideg-, csont- és izomrendszer:
a koordináció egyéb hiányossága, apróbetűs írás, ataxia (egyensúly- és járászavar), beszéd károsodása, bizonytalan állás, egyensúlyproblémák, elesések, finommozgások nehézsége, izomgyengeség, izomrángás, járási nehézség, kattanó csípőizület, koordinálatlan, gyors izommozgások, láb duzzanata, kékes elszíneződése, lábfájdalom, rendellenes fejmozgások, szédülés, térdfájdalom, zsibbadás
Szem:
a szem megerőltetése, homályos látás, kettőslátás, látáscsökkenés, látászavar
Magatartás, felismerés, érzelem:
aggodalmasság, aluszékonyság, alvásroham, alvászavar, beszédértés nehézsége, boldogtalanság, csökkent tanulási képesség, ellenkezéshajlam, érzelmi labilitás, hangulatingadozás, hangulatváltozás, idegesség, idegfeszültség, ingerlékenység, írásképtelenség, -nehézség, közönyösség, lehangoltság, lobbanékonyság, megismételt kijelentések, memóriazavar, nehezen, vagy nem kontrollálható szorongás, szédülékenység, szegényes önkép, személyiségváltozás, szorongás, tárgyak megnevezésének nehézsége, tudatzavar, vitakeresés
Has és emésztő rendszer:
akut hasi fájdalom, böfögés, bűzös széklet, csuklás, emésztési zavarok, gyomorégés, hasi fájdalom bal oldalon alul, hasi görcsök, kóros bélhangok, nyálfolyás, székrekedés, szellentés
Ivarszervek:
alhasi diszkomfort érzés, erős hüvelyi vérzés
Általános tünetek:
álmatlanság, derékfájás, ingerültség, izomfájdalom, izületi fájdalom, izzadás, lábdagadás, lábfájdalom (néha csak terhelésre), mellkasi fájdalom, váll vájdalom
Keringés és légzés:
csuklás, egyéb mellkasi fájdalom, horkolás, lábszár járásra fokozódó fájdalma, magas vérnyomás, nehézlégzés, szívdobogás érzés, visszeresség (tágult vénák)
Beszéd, hang:
egyéb és nem meghatározható beszédhang zavarok
Húgyrendszer:
gyakori vizelés, sűrűbb vizelet
Szájüreg:
ínyvérzés, ízérzés csökkenése
Vér, vérképző rendszer:
vérzékenység (pl.: orrvérzés, ínyvérzés), véraláfutásokra fokozott hajlam |
| Kórház, rendelő: |
Sopron Megyei Jogú Város Erzsébet Kórház a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Oktató Kórháza (Győr-Moson Sopron megye, Sopron) |
| Gyógyszerek: |
u.a. |
| Alternatív gyógymódok: |
-------- |
| Meggyógyult: |
nem |
| Rehabilitáció: |
nem |
|
|
|
| |
| beküldte: dalma606 (51 éves nő) | időpont: 2008. október 2. 02:04 |
|
| Történet: |
Sokat tórnázok és sétálok. 35 -éves voltam mikor közölték velem a diagnózist.Már 10-éve szenvedek. Vajon gyógyítható betegség lesz????????? |
| Kezdeti tünetek: |
Általános tünetek:
a hát, karok, lábak, has fájdalma, merevsége, gyengeség (fizikai), hát fájdalom |
| Későbbi tünetek: |
Ideg-, csont- és izomrendszer:
a járás és mobilitás rendellenességei, bizonytalan állás, csoszogó járás, egyensúlyproblémák, görcsök, izommerevség, izommerevség, rendellenes fejmozgások |
| Kórház, rendelő: |
SZTE Idegsebészeti Klinika (Csongrád megye, Szeged) |
| Gyógyszerek: |
Stalevo 100mg, Stalevo 50mg, Mydeton 150mg, Mirapexin 0,18mg
Mirapexin0,7mg Xanax 1 mg Tegretor CR 200 mg, Madopár125mg
Cataflám, Magnézium Vitamin-E. |
| Alternatív gyógymódok: |
2004.10.01-én stereotaxiás pallidotomiát végeztek Pécsett.
Stagnált az állapotóm. |
| Meggyógyult: |
nem |
| Rehabilitáció: |
Egy rehabilitácios munkahelyen dolgozóm. |
|
|
|
| |
| beküldte: betegszoba.hu (52 éves nő) | időpont: 2008. július 26. 22:33 |
|
| Történet: |
A Parkinson-kór a központi idegrendszer degeneratív betegsége, mely a mozgás nehezítettségével jár. Általában időskorban kezdődik, de nem minden esetben. Egy agyi ingerületátvivő anyag, a dopamin szintjének csökkenése okozza a tüneteket. A mozgás nehézségén túl sok Parkinson-kóros beteg súlyos depresszióval is küszködik, és a betegség előrehaladtával a mentális képességek is csökkennek. |
| Kezdeti tünetek: |
Beszéd, hang:
a hang megváltozása, monoton, lassú beszéd, nehezen érthető beszéd
Magatartás, felismerés, érzelem:
a kognitiv funkciókat és a tudatosságot illető egyéb tünetek és jelek, aggodalmasság, lehangoltság, letargia, memóriazavar, szorongás
Ideg-, csont- és izomrendszer:
apróbetűs írás, bizonytalan állás, csoszogó járás, egyensúlyproblémák, elesések, finommozgások nehézsége, izomgyengeség, izommerevség, izomrángás, lassan induló akaratlagos mozgások, maszkszerű arckifejezés (mimika elvesztése, tremor - remegés
Általános tünetek:
izomfájdalom, zavartság
Has és emésztő rendszer:
nyálfolyás, székrekedés |
| Gyógyszerek: |
Deprenil, amantadin, levodopa, carbidopa, entacapone, pramipexol, rasagilin, rotigotin. A többi gyógyszer mellékhatása ellen antihisztaminok, antidepresszánsok, monoamin-oxidáz gátlók stb. |
| Alternatív gyógymódok: |
Fontos a megfelelő táplálkozás, az aktivitás megőrzése. Fizikoterápia, beszédterápia, foglalkozásterápia, környezet átalakítása a könnyebb mozgás érdekében, tanácsadás. Új eljárás az agyba ültethető stimulálóeszköz, mely szintén tüneti kezelést jelent. |
| Meggyógyult: |
igen |
| Rehabilitáció: |
Fokozatosan előrehaladó, egyelőre nem gyógyítható betegség. A kezelés enyhíti a tüneteket. |
|
|
|
| |
| |
|
| oldal:
1 |
|
|
|
|
|
|
Betegségek kategóriánként:
Allergiás megbetegedések
Egyéb allergiák, Gyógyszer allergia, Élelmiszer allergia, Latexallergia, Állati eredetű allergiák, Pollen allergia, ... |
|
Balesetek, sérülések, mérgezések
Nyílt sebek, Ételfertőzés és -mérgezés, Ficamok, rándulások, Gázmérgezés, Sziget-betegség, Csonttörések, Shock (sokk), Bursitis, ... |
|
Bőrbetegségek
Erythema nodosum, Seborrheás dermatitisz, Szemölcs, Ekcéma, Herpesz, Ótvar, Ruhatetű, Basalioma, ... |
Cukorbetegség (diabétesz)
1-es típusú (fiatalkori) diabétesz, 2-es típusú (időskori) diabétesz, ... |
|
Daganatos megbetegedések
Hererák, Hüvelydaganatok, Agydaganat, Krónikus limfoid leukémia, Méhnyakrák, Vastagbélrák, Ajak- és szájüregi rák, Gégerák, ... |
|
Emésztőrendszeri betegségek
Epehólyag-gyulladás, Hepatitis C, Zollinger-Ellison szindróma, Aranyér, Whipple-kór, Hepatitis A (heveny májgyulladás), Tárolási betegségek, Anális fisszúra, ... |
Fejlődési rendellenességek
Fenilketonuria, Kromoszóma rendellenességek, Koponya-, gerinc- és agyfejlődési rendellenességek, Marfan-szindróma, Nemiszervek fejlődési rendellenességei, Szív- és érrendszeri fejlődési rendellenességek, Cri du chat (macskanyávogás) szindróma, Táplálkozási szervrendszer fejlődési rendellenességei, ... |
|
Férfi egészségügyi problémák
Prosztata-megnagyobbodás, Rejtettheréjűség (cryptorchismus), Fitymafék (rövid), Klinefelter-szindróma, Mellékhere-gyulladás, Bilharziózis, Kleinefelter-szindróma, Andropauza, ... |
|
Fertőző betegségek
Veszettség (Rabies lyssa), Agyhártyagyulladás, Campylobacteriózis, Rubeola (rózsahimlő), Tuberkulózis (TBC), Kanyaró, Szalmonella-fertőzés, Mononukleózis, ... |
Fogászat, szájsebészet, szájápolás
A fogágy, fogíny betegségei , Afták, Fogszuvasodás, ... |
|
Fül-orr gégészet
Siketség, Hangszalag polip, A fül egyéb betegségei, Tinnitus (fülzúgás), A gége egyéb betegségei, Gégegyulladás, Nagyothallás, Torok- és mandulagyulladás, ... |
|
Gyermekgyógyászat
Farkastorok, Járványos gyermekbénulás, Mumpsz, Alsó húgyúti fertőzés, Szamárköhögés, Reumás láz, Oltási szövődmények, Diszpraxia, ... |
Hormonális betegségek
Hipofízis betegségei, Conn-szindróma, Conn-betegség, Férfi nemi hormonok betegségei, Cukorbetegség, Cushing-szindróma, Pajzsmirigy betegségek, hipo- és hipertireózis, Addison-kór, ... |
|
Ideggyógyászati megbetegedések
Amiotrófiás laterálszklerózis, Alvászavarok, Neurofibromatózis (Recklinghausen kór), Alvási apnoe, Guillain-Barré-kór, Tay–Sachs-szindróma, Agnózia, Sclerosis multiplex, ... |
|
Immunológia, hematológia
Wiskott-Aldrich szindróma, Vashiányos anaemia, Guillain-Barre szindróma, Hemofília, Non-Hodgkin limfómák, Leiden mutáció, Vészes vérszegénység, Aplasztikus vérszegénység, ... |
Nemi betegségek
Lágyfekély, Chlamydia, Szifilisz, HIV (AIDS), Genitális herpesz, HPV, hegyes függöly, vírusos szemölcs, Tripper, kankó (gonorrhea), ... |
|
Ortopédia
Izombetegségek, Csontritkulás (oszteoporózis), Gerincferdülés (scoliosis), Porcbetegségek (kondromalácia), Sarokcsont gyulladás (sarkantyú), Lumbágó, Scheuermann-kór, Térdízületi betegségek (meniszkusz, artrózis), ... |
|
Pszichiátriai megbetegedések
Mániás depressziós elmezavar, Játékszenvedély (patológiás gambling) , Borderline személyiségzavar, Skizofrénia, Stockholm-szindróma , Exorexia , Kiégés-szindróma (burnout), Asperger-szindróma, ... |
Reumatológiai megbegetedések
Álköszvény, Bechterew-kór, Sjögren-szindróma, Fibrosus dysplasia, SLE (bőrfarkas), Köszvény, Reumatoid arthritis, ... |
|
Sebészet
Lágyéksérv, Vakbélgyulladás, Lábszárfekély, Meckel-divertikulum, Vérmérgezés, Bélelzáródás, Léprepedés, ... |
|
Szemészet
Keratoconus, Kötőhártya-gyulladás, Jégárpa, Sárgafolt elfajulás, Makula degeneráció, Távollátás, Glaukóma (zöld hályog), Kancsalság, ... |
Szív- és érrendszeri betegségek
Angina pectoris, Endocarditis, Szívritmus-zavarok (pitvari- és kamrai aritmiák), Visszérbetegségek (trombózis, visszér gyulladás), Coarctatio aortae , Szívelégtelenség, Dilatatív kardiomiopátia, Érelmeszesedés, ... |
|
Szülészet, nőgyógyászat
Petefészek-ciszták, Preeklampszia, Külső nemiszerv- és hüvelygyulladás, Mióma, Vérzési, menstruációs rendellenességek, Petefészekgyulladás, Bartholin ciszta, Spontán vetélés, ... |
|
Táplálkozási betegségek
Bulimia, Kóros soványság, Skorbut, Nem allergiás eredetű élelmiszer hiperszenzitivitás (laktóz intolerancia), Angol-kór, Beri-beri, Anorexia, Elhízás, ... |
Tüdő- és légúti megbetegedések
COPD, Meghűlés, megfázás, Tüdőkeringés betegségei, Asztma, Légúti allergia, szénanátha, Tüdőtályog, Porártalom (szilikózis, azbesztózis, stb.), Hörghurut, ... |
|
Vese- és húgyúti megbetegedések
Vizeletinkontinencia, Húgycsőgyulladás, Vizelet-inkontinencia, Vesemedence-gyulladás, Heveny glomerulonephritis, Idült glomerulonephritis, Heveny hólyaggyulladás, Veseciszta, ... |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Orvosi szótár mobil verzió
