|
| |
|
|
|
|
|
    
|
2010. március 12.| Szerző: betegszoba.hu
| |
|
|
|
| |
Új módon mutatható ki a betegségért felelős gén
Amerikai kutatók a betegek teljes genomjának dekódolásával azonosították betegségük alapvető okát, ami utat nyithat a személyre szabott genom alapú kezelések számára.
James Lupski, a texasi Baylor Orvostudományi Egyetem kutatója saját genomját szekvenálta annak érdekében, hogy lokalizálja azt a gént, amely felelős a Charcot-Marie-Tooth-szindrómáért, azért a ritka neurológiai betegségért, amelyben szenved. Bár a betegség nem halálos, a végtagok, a kézfej és a lábfej idegi működését érinti, ami miatt a betegnek járási nehézségei támadnak és gyakran a lábfej is deformálódik.
"Ez az első alkalom, hogy így próbáltunk azonosítani egy betegségért felelős gént" - mondta el Lupski, a Baylor Orvostudományi Egyetem molekuláris és humán genetikai intézetének vezetője. "Ez azt mutatja, hogy a technika elég fejlett ahhoz, hogy a teljes genomszekvencia meghatározásával azonosíthassuk a betegségeket." A kutató úgy véli, a technológiát már fel lehet használni arra, hogy a klinikai információkat annak kontextusában vizsgálhassuk, milyen lapokat osztottak nekünk. "Hiszen nem ez a célja vagy álma a személyre szabott genomikus orvoslásnak?" - teszi fel a kérdést Lupski.
A New England Journal of Medicine szerdai online kiadásában megjelent kutatásban Lupski több öröklött mutációt is kimutatott az SH3TC2 gén másolataiban saját genomszekvenciájában. Bár a szülei nem szenvedtek Charcot-Marie-Tooth-szindrómában, négy gyermekük örökölte a mutációt és a betegséget.
"Bennem jelen van a betegség, és két mutáns génem van" - mondta Lupski. "Tudom, hogy genetikailag recesszív betegségben szenvedek, és ezzel már 40 éve tisztában vagyok."
Lupski kutatócsoportjával 1991-ben elsőként azonosította a Charcot-Marie-Tooth-szindrómával összefüggő génmásolatot. A kutatóknak azóta sikerült felfedezniük legalább 40 olyan gént, amelyek érintettek a betegségben, de ezek közül egyik sem felelős a szindróma azon fajtájáért, amely Lupskit és testvéreit sújtja.
A seattle-i Institute for Systems Biology által végzett második tanulmány, melyet a Science Express szaklap csütörtöki online kiadásában tettek közzé, egy négytagú család genomját szekvenálta. A vizsgálat négy gén szerepét erősítette meg a két gyermeket érintő két ritka betegségben - Miller-szindrómában, melyet az arc és a végtagok fejlődési rendellenessége jellemez, illetve a primer ciliáris diszkinézia (PCD), amely a légutak csillószőreinek defektusát okozza. A szülők nem szenvedtek genetikai rendellenességben, de mindketten hordoztak egy recesszív gént, melynek következtében fiuk és lányuk megkapta a két rendkívül ritka betegséget.
A kutatást abban a reményben indították el, hogy sikerül klinikai genomikus alkalmazásokat találni a rák és az Alzheimer-kór kezelésére. A kísérlet hét évvel az után kezdődött, hogy 2003-ban 500 millió dolláros költséggel befejezték az első emberi genom szekvenálását. Azóta már 10 humán genomot szekvenáltak, és mindegyik egészséges emberé volt.
A technika fejlődése lehetővé teszi, hogy a betegek genomját jutányosabb áron, körülbelül 50 ezer dolláros költségen szekvenálni lehessen, olyan eredményekkel, amelyek pontos klinikai alkalmazást tesznek lehetővé.
"Reméljük, hogy felhasználhatjuk majd a betegekről és a genomjukról szerzett információt az ellátásukban" - mondta Lupski. "Ha valakinek magas a vérnyomása, felhasználhatjuk a genomját arra, hogy jobb kezelést dolgozzunk ki számára? Ez még sok időbe fog telni. A genomban a gének 90 százalékáról nem ismert, mi a szerepük."
|
|
|
|
|
|
|
Betegségek kategóriánként:
Allergiás megbetegedések
Élelmiszer allergia, Állati eredetű allergiák, Gyógyszer allergia, Pollen allergia, Egyéb allergiák, Latexallergia, ... |
|
Balesetek, sérülések, mérgezések
Bursitis, Ficamok, rándulások, Vegyszerek okozta belső sérülések, Sziget-betegség, Ételfertőzés és -mérgezés, Shock (sokk), Csonttörések, Gázmérgezés, ... |
|
Bőrbetegségek
Napszúrás, Orbánc, Kontaktekcéma, Basalioma, Lapostetű, Ótvar, Pikkelysömör (psoriasis), Akne - pattanásos bőr, ... |
Cukorbetegség (diabétesz)
2-es típusú (időskori) diabétesz, 1-es típusú (fiatalkori) diabétesz, ... |
|
Daganatos megbetegedések
Méhnyakrák, Tüdőrák, Gyomorrák, Ajak- és szájüregi rák, Vastagbélrák, Gégerák, Petefészekrák, Hasnyálmirigy-rák, ... |
|
Emésztőrendszeri betegségek
Gyomorfekély, Aranyér, Hepatitis A (heveny májgyulladás), Gasztrosztóma , Irritábilis bélszindróma (IBS), Alkoholos májkárosodás, Fekélyes vastagbél-gyulladás, Hepatitis B, ... |
Fejlődési rendellenességek
Arc-, szem- és nyak fejlődési rendellenességek, Húgyúti fejlődési rendellenességek, Koponya-, gerinc- és agyfejlődési rendellenességek, Mellkas fejlődési rendellenességek, Csont- és izületi fejlődési rendellenességek, Marfan-szindróma, Kromoszóma rendellenességek, Táplálkozási szervrendszer fejlődési rendellenességei, ... |
|
Férfi egészségügyi problémák
Korai magömlés, Herecsavarodás (torsio testis), Fitymaszűkület, Prosztata-megnagyobbodás, Kleinefelter-szindróma, Rejtettheréjűség (cryptorchismus), Herezacskóvisszeresség, Férfi meddőség, ... |
|
Fertőző betegségek
Lyme-kór, Toxoplazmózis, Kolera, Álomkór, Rubeola (rózsahimlő), Skarlát, Trichomoniázis, Veszettség (Rabies lyssa), ... |
Fogászat, szájsebészet, szájápolás
Fogszuvasodás, Afták, A fogágy, fogíny betegségei , ... |
|
Fül-orr gégészet
Nagyothallás, Gégegyulladás, Torok- és mandulagyulladás, A fül egyéb betegségei, Arcüreg-gyulladás, A gége egyéb betegségei, Siketség, Orrpolip, ... |
|
Gyermekgyógyászat
Bölcsőhalál, Szamárköhögés, Felső húgyúti fertőzés, Krupp, Mumpsz, Cisztás fibrózis, Alsó húgyúti fertőzés, Ewing-szarkóma, ... |
Hormonális betegségek
Férfi nemi hormonok betegségei, Addison-kór, Conn-betegség, Női nemi hormonok betegségei, Cushing-szindróma, Pajzsmirigy betegségek, hipo- és hipertireózis, Hipofízis betegségei, Cukorbetegség, ... |
|
Ideggyógyászati megbetegedések
Sclerosis multiplex, Polyneuropathia, Alzheimer-kór, Creutzfeldt-jakob kór, Porckorongsérv, Amiotrófiás laterálszklerózis, Alvászavarok, Angelman-szindróma, ... |
|
Immunológia, hematológia
Autoimmun betegség, Hemofília, Vashiányos anaemia, Vészes vérszegénység, Non-Hodgkin limfómák, Agranulócitózis, Aplasztikus vérszegénység, Guillain-Barre szindróma, ... |
Nemi betegségek
Tripper, kankó (gonorrhea), HPV, hegyes függöly, vírusos szemölcs, Lágyfekély, Szifilisz, HIV (AIDS), Chlamydia, Genitális herpesz, ... |
|
Ortopédia
Gerincferdülés (scoliosis), Csípőízületi betegségek (csípőficam, coxartrózis), Scheuermann-kór, Lúdtalp, Izombetegségek, Lumbágó, Gerinc tartási rendellenességei (lordózis, kifózis), Sarokcsont gyulladás (sarkantyú), ... |
|
Pszichiátriai megbetegedések
Kényszerbetegség, Skizofrénia, Asperger-szindróma, Alkoholizmus, delírium tremens, Kábítószerfüggőség, Gyógyszerfüggőség, Korszakov-szindróma, Borderline szindróma, ... |
Reumatológiai megbegetedések
Reumatoid arthritis, Sjögren-szindróma, Fibrosus dysplasia, SLE (bőrfarkas), Bechterew-kór, Köszvény, ... |
|
Sebészet
Vérmérgezés, Meckel-divertikulum, Bélelzáródás, Lábszárfekély, Lágyéksérv, Vakbélgyulladás, Léprepedés, ... |
|
Szemészet
Szürkehályog (katarakta), Fénytörési rendellenességek (asztigmia), Kötőhártya-gyulladás, Keratoconus, Szemhéjgörcs, Távollátás, Jégárpa, Astigmia (fénytörési rendellenességek), ... |
Szív- és érrendszeri betegségek
Szívelégtelenség, Koleszterin - és vérzsír problémák, érelmeszesedés, Szívritmus-zavarok (pitvari- és kamrai aritmiák), Magasvérnyomás-betegség, Koszorúér-betegségek (angina pectoris, szívinfarktus, hirtelen halál), Agyi érbetegségek, stroke (agyembólia, agytrombózis, agyvérzés, agyérgörcs), Szívizom betegségek, Visszérbetegségek (trombózis, visszér gyulladás), ... |
|
Szülészet, nőgyógyászat
Külső nemiszerv- és hüvelygyulladás, Méhgyulladás, Endometriózis, Klimaktérium, Petefészekgyulladás, Mióma, Premenstruációs tünetegyüttes, Meddőség, ... |
|
Táplálkozási betegségek
Farkasvakság, Bulimia, Beri-beri, Elhízás, Anorexia, Angol-kór, Skorbut, Alultápláltság, ... |
Tüdő- és légúti megbetegedések
COPD, Légúti allergia, szénanátha, Asztma, Tüdőkeringés betegségei, Tüdőgyulladás, Porártalom (szilikózis, azbesztózis, stb.), Meghűlés, megfázás, Hörghurut, ... |
|
Vese- és húgyúti megbetegedések
Heveny hólyaggyulladás, Nephrosis szindróma, Veseciszta, Vizeletinkontinencia, Vesemedence-gyulladás, Idült glomerulonephritis, Heveny glomerulonephritis, Vesekőbetegség, ... |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Orvosi szótár mobil verzió
