|
| |
|
|
|
|
|
    
|
2010. március 12.| Szerző: betegszoba.hu
| |
|
|
|
| |
Új módon mutatható ki a betegségért felelős gén
Amerikai kutatók a betegek teljes genomjának dekódolásával azonosították betegségük alapvető okát, ami utat nyithat a személyre szabott genom alapú kezelések számára.
James Lupski, a texasi Baylor Orvostudományi Egyetem kutatója saját genomját szekvenálta annak érdekében, hogy lokalizálja azt a gént, amely felelős a Charcot-Marie-Tooth-szindrómáért, azért a ritka neurológiai betegségért, amelyben szenved. Bár a betegség nem halálos, a végtagok, a kézfej és a lábfej idegi működését érinti, ami miatt a betegnek járási nehézségei támadnak és gyakran a lábfej is deformálódik.
"Ez az első alkalom, hogy így próbáltunk azonosítani egy betegségért felelős gént" - mondta el Lupski, a Baylor Orvostudományi Egyetem molekuláris és humán genetikai intézetének vezetője. "Ez azt mutatja, hogy a technika elég fejlett ahhoz, hogy a teljes genomszekvencia meghatározásával azonosíthassuk a betegségeket." A kutató úgy véli, a technológiát már fel lehet használni arra, hogy a klinikai információkat annak kontextusában vizsgálhassuk, milyen lapokat osztottak nekünk. "Hiszen nem ez a célja vagy álma a személyre szabott genomikus orvoslásnak?" - teszi fel a kérdést Lupski.
A New England Journal of Medicine szerdai online kiadásában megjelent kutatásban Lupski több öröklött mutációt is kimutatott az SH3TC2 gén másolataiban saját genomszekvenciájában. Bár a szülei nem szenvedtek Charcot-Marie-Tooth-szindrómában, négy gyermekük örökölte a mutációt és a betegséget.
"Bennem jelen van a betegség, és két mutáns génem van" - mondta Lupski. "Tudom, hogy genetikailag recesszív betegségben szenvedek, és ezzel már 40 éve tisztában vagyok."
Lupski kutatócsoportjával 1991-ben elsőként azonosította a Charcot-Marie-Tooth-szindrómával összefüggő génmásolatot. A kutatóknak azóta sikerült felfedezniük legalább 40 olyan gént, amelyek érintettek a betegségben, de ezek közül egyik sem felelős a szindróma azon fajtájáért, amely Lupskit és testvéreit sújtja.
A seattle-i Institute for Systems Biology által végzett második tanulmány, melyet a Science Express szaklap csütörtöki online kiadásában tettek közzé, egy négytagú család genomját szekvenálta. A vizsgálat négy gén szerepét erősítette meg a két gyermeket érintő két ritka betegségben - Miller-szindrómában, melyet az arc és a végtagok fejlődési rendellenessége jellemez, illetve a primer ciliáris diszkinézia (PCD), amely a légutak csillószőreinek defektusát okozza. A szülők nem szenvedtek genetikai rendellenességben, de mindketten hordoztak egy recesszív gént, melynek következtében fiuk és lányuk megkapta a két rendkívül ritka betegséget.
A kutatást abban a reményben indították el, hogy sikerül klinikai genomikus alkalmazásokat találni a rák és az Alzheimer-kór kezelésére. A kísérlet hét évvel az után kezdődött, hogy 2003-ban 500 millió dolláros költséggel befejezték az első emberi genom szekvenálását. Azóta már 10 humán genomot szekvenáltak, és mindegyik egészséges emberé volt.
A technika fejlődése lehetővé teszi, hogy a betegek genomját jutányosabb áron, körülbelül 50 ezer dolláros költségen szekvenálni lehessen, olyan eredményekkel, amelyek pontos klinikai alkalmazást tesznek lehetővé.
"Reméljük, hogy felhasználhatjuk majd a betegekről és a genomjukról szerzett információt az ellátásukban" - mondta Lupski. "Ha valakinek magas a vérnyomása, felhasználhatjuk a genomját arra, hogy jobb kezelést dolgozzunk ki számára? Ez még sok időbe fog telni. A genomban a gének 90 százalékáról nem ismert, mi a szerepük."
|
s z u p e r p a t i k a
|
|
Írja meg kórtörténetét és vegye fel a kapcsolatot névtelenül betegtársaival!
|
|
|
|
|
|
|
Betegségek kategóriánként:
Allergiás megbetegedések
Élelmiszer allergia, Pollen allergia, Állati eredetű allergiák, Gyógyszer allergia, Egyéb allergiák, ... |
|
Balesetek, sérülések, mérgezések
Csonttörések, Ételfertőzés és -mérgezés, Ficamok, rándulások, Gombamérgezés, Vegyszerek okozta belső sérülések, Égési- és fagyási sérülések, Agy- és gerincsérülések, Gázmérgezés, ... |
|
Bőrbetegségek
Seborrheás dermatitisz, Ruhatetű, Vitiligo, Napszúrás, Festékes anyajegy, Ótvar, Kontaktekcéma, Fejtetű, ... |
Cukorbetegség (diabétesz)
1-es típusú (fiatalkori) diabétesz, 2-es típusú (időskori) diabétesz, ... |
|
Daganatos megbetegedések
Bőrrák, Léprepedés, lépdaganat, lépciszta, Prosztatarák, Nyelőcsőrák, Kötőszöveti eredetű daganatok, Csontdaganatok, Gégerák, Májrák, ... |
|
Emésztőrendszeri betegségek
Nyombélfekély, Tárolási betegségek, Hepatitis C, Májzsugor, Anális fisszúra, Epehólyag-gyulladás, Epekőbetegség, Vastagbél-divertikulitis/divertikulosis, ... |
Fejlődési rendellenességek
Nemiszervek fejlődési rendellenességei, Mellkas fejlődési rendellenességek, Kromoszóma rendellenességek, Koponya-, gerinc- és agyfejlődési rendellenességek, Táplálkozási szervrendszer fejlődési rendellenességei, Húgyúti fejlődési rendellenességek, Szív- és érrendszeri fejlődési rendellenességek, Csont- és izületi fejlődési rendellenességek, ... |
|
Férfi egészségügyi problémák
Prosztata-megnagyobbodás, Férfi meddőség, Fitymaszűkület, Korai magömlés, Erektilis diszfunkció / Potenciazavar, Herezacskóvisszeresség, ... |
|
Fertőző betegségek
Mononukleózis, Campylobacteriózis, Lyme-kór, Vérhas, Kanyaró, Malária, Influenza, Skarlát, ... |
Fogászat, szájsebészet, szájápolás
Afták, A fogágy, fogíny betegségei , Fogszuvasodás, ... |
|
Fül-orr gégészet
Siketség, Nagyothallás, Torok- és mandulagyulladás, Nyálmirigyek betegségei, A fül egyéb betegségei, Hangszalag polip, Arcüreg-gyulladás, A gége egyéb betegségei, ... |
|
Gyermekgyógyászat
Bölcsőhalál, Szamárköhögés, Krupp, Fenilketonúria, Alsó húgyúti fertőzés, Reumás láz, Ewing-szarkóma, Cisztás fibrózis, ... |
Hormonális betegségek
Női nemi hormonok betegségei, Férfi nemi hormonok betegségei, Addison-kór, Conn-betegség, Cukorbetegség, Cushing-szindróma, Hipofízis betegségei, Pajzsmirigy betegségek, hipo- és hipertireózis, ... |
|
Ideggyógyászati megbetegedések
Parkinson-kór, Migrén, Wernicke-féle enkefalopátia, Myastenia gravis, Alvászavarok, Alzheimer-kór, Neurofibromatózis (Recklinghausen kór), Izomdisztrófia, ... |
|
Immunológia, hematológia
Non-Hodgkin limfómák, Aplasztikus vérszegénység, Vashiányos anaemia, Vészes vérszegénység, Agranulócitózis, Leiden mutáció, Hemofília, Hodgkin-kór, ... |
Nemi betegségek
Chlamydia, Szifilisz, HPV, hegyes függöly, vírusos szemölcs, Genitális herpesz, Lágyfekély, HIV (AIDS), Tripper, kankó (gonorrhea), ... |
|
Ortopédia
Lúdtalp, Csontritkulás (oszteoporózis), Sarokcsont gyulladás (sarkantyú), Porcbetegségek (kondromalácia), Izombetegségek, Scheuermann-kór, Térdízületi betegségek (meniszkusz, artrózis), Gerinc tartási rendellenességei (lordózis, kifózis), ... |
|
Pszichiátriai megbetegedések
Gyógyszerfüggőség, Egyéb függőségek, Alkoholizmus, delírium tremens, Értelmi fogyatékosság, Mániás depressziós elmezavar, Kényszerbetegség, Pánikbetegség, Depresszió, ... |
Reumatológiai megbegetedések
Reumatoid arthritis, Fibrosus dysplasia, SLE (bőrfarkas), Bechterew-kór, Sjögren-szindróma, Köszvény, ... |
|
Sebészet
Vakbélgyulladás, Bélelzáródás, Léprepedés, Meckel-divertikulum, Lágyéksérv, Lábszárfekély, Vérmérgezés, ... |
|
Szemészet
Kötőhártya-gyulladás, Szürkehályog (katarakta), Kancsalság, Távollátás, Glaukóma (zöld hályog), Jégárpa, Fénytörési rendellenességek (asztigmia), Rövidlátás, ... |
Szív- és érrendszeri betegségek
Szívelégtelenség, Szívritmus-zavarok (pitvari- és kamrai aritmiák), Szívbillentyű-betegségek, Szívizom betegségek, Magasvérnyomás-betegség, Visszérbetegségek (trombózis, visszér gyulladás), Koleszterin - és vérzsír problémák, érelmeszesedés, Koszorúér-betegségek (angina pectoris, szívinfarktus, hirtelen halál), ... |
|
Szülészet, nőgyógyászat
Külső nemiszerv- és hüvelygyulladás, Mióma, Spontán vetélés, Klimaktérium, Petefészekgyulladás, Premenstruációs tünetegyüttes, Terhességi rendellenességek, toxémia, Vérzési, menstruációs rendellenességek, ... |
|
Táplálkozási betegségek
Bulimia, Farkasvakság, Anorexia, Beri-beri, Kóros soványság, Nem allergiás eredetű élelmiszer hiperszenzitivitás (laktóz intolerancia), Skorbut, Lisztérzékenység, ... |
Tüdő- és légúti megbetegedések
Tüdőkeringés betegségei, Porártalom (szilikózis, azbesztózis, stb.), Légmell, Asztma, Légúti allergia, szénanátha, Meghűlés, megfázás, Hörghurut, COPD, ... |
|
Vese- és húgyúti megbetegedések
Vesicoureteralis reflux, Veseelégtelenség, Húgycsőgyulladás, Nephrosis szindróma, Vesekőbetegség, Vesemedence-gyulladás, Heveny glomerulonephritis, Idült glomerulonephritis, ... |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Orvosi szótár mobil verzió
