|
|
| |
|
|
|
|
|
    
|
2008. augusztus 27.| Szerző: betegszoba.hu
| |
|
|
|
| |
Sikerült azonosítani a gyermekkori idegrendszeri daganatért felelős gént
Egy vasárnap közölt tanulmányból kiderült, amerikai kutatóknak sikerült azonosítani egy gyermekkori daganat halálos formájának kialakulásáért felelős öröklődő génmutációt, ami megnyitja az utat a genetikai vizsgálatok előtt a nagy kockázatnak kitett családokban. 
Korábban ugyanezt a gént hozták összefüggésbe a limfóma és a tüdőrák kialakulásával felnőttekben, így az érintett gyermekeknek javára válhatnak a gén aktivitásának gátlására tervezett kísérleti gyógyszerek.
"Ez a jelentős felfedezés nemcsak e szörnyű betegség genetikai gyökereinek megértésében segít, hanem hihetetlenül új ötletekhez is vezetett a gyógykezelés területén" - jelentette be a kutatás vezetője, John Maris, a philadelphiai gyermekkórház gyermekrák központjának vezetője.
A neuroblasztóma az idegrendszert támadja. Bár elég ritka, az összes gyermekkori rákos megbetegedés hét százalékát teszi ki, valamint a nem felnőtt rákos halálozások 15 százalékát.
A betegség rendkívül változatos következményei miatt régóta foglalkoztatja a kutatókat: bizonyos formái megtámadják a gyermekeket, de később kezelés nélkül visszafejlődnek, ugyanakkor más variánsai, különösen idősebb gyermekekben, könyörtelen agresszivitással sújtanak le.
"Ez a felfedezés lehetővé teszi számunkra, hogy felajánljuk az első genetikai teszteket az e betegség örökletes változatával sújtott családok számára" - nyiltakozta Yael Mosse gyermekonkológus, a tanulmány társszerzője. "Mivel máris rendelkezünk fejlesztés alatt álló gyógyszerekkel, amelyek a felnőttek rákos megbetegedéseiben célozzák ugyanezt a gént, hamarosan megkezdhetjük ezeknek a gyógyszereknek a tesztelését a neuroblasztómában szenvedő gyermekek számára is".
Egy Maris által vezetett nemzetközi kutatócsoport genomokat (minden személyben egyéni DNS-könyvtár) szkennelt 10, a betegségtől sújtott családban. Az első széleskörű szken egy bizonyos kromoszómára, a kettes számú kromoszómára szűkítette le a vadászatot. A következő szekvenálás során kiderült, hogy a tíz családból nyolc rendelkezett ugyanazzal az árulkodó variánssal egy helyen, az anaplasztikus limfóma kináz (ALK) génben.
A Nature című brit folyóiratban közölt eredményeknek köszönhetően egyszerű ultrahangos vagy vizeletvizsgálattal monitorozhatók lesznek az ezzel a mutációval rendelkező gyermekek, hogy ezáltal a rák legelső jelére már korai stádiumában kezelni lehessen a betegséget.
Az örökletes neuroblasztóma forrásának kimutatása után a kutatók azt a kérdést tették fel, vajon az ALK mutációk szerepet játszanak-e a betegség úgynevezett sporadikus, azaz nem örökletes formáinak kialakulásában. Eredményeik azt mutatták, hogy az egy különösen agresszív, magas kockázatú variánsból vett 194 tumorminta 12 százalékában előfordult.
A felnőttekben kialakuló limfómával és tüdőrákkal kapcsolatos korábbi kutatások azt mutatták, hogy az ALK hatását egy transzlokációnak nevezett folyamat során fejti ki, ilyenkor a kromoszómák között DNS kicserélődik, és így jön létre egy fúziós gén.
A Nature szakfolyóiratban megjelent tanulmány elsőként azonosít egy olyan gyermekkori rákot, melyet rákkeltő gén mutációja okoz. Mivel a felfedezett mutációk "be" jelzést adnak a neuroblasztóma sejteknek, az abnormalitás elsődleges célpontja lehet az ALK proteint gátló terápiáknak. Több gyógyszergyártó is fejleszt ALK gátlókat, és az egyik már a felnőtt klinikai tesztelés korai fázisában van a tüdőrák és a limfóma ellen.
"Nagy előnyt jelent az, hogy olyan anyaggal kezdhetünk dolgozni, amelyről már kiderült, hogy felnőttekben biztonságos" - állítja Mosse.
|
|
|
|
|
|
|
Betegségek kategóriánként:
Allergiás megbetegedések
Állati eredetű allergiák, Egyéb allergiák, Latexallergia, Gyógyszer allergia, Élelmiszer allergia, Pollen allergia, ... |
|
Balesetek, sérülések, mérgezések
Nyílt sebek, Ételfertőzés és -mérgezés, Ficamok, rándulások, Sziget-betegség, Agy- és gerincsérülések, Gázmérgezés, Shock (sokk), Csonttörések, ... |
|
Bőrbetegségek
Festékes anyajegy, Seborrheás dermatitisz, Ekcéma, Erythema nodosum, Basalioma, Kontaktekcéma, Herpesz, Akne - pattanásos bőr, ... |
Cukorbetegség (diabétesz)
1-es típusú (fiatalkori) diabétesz, 2-es típusú (időskori) diabétesz, ... |
|
Daganatos megbetegedések
Vesedaganatok, Papillaris carcinoma, Gégerák, Csontdaganatok, Hasnyálmirigy-rák, Tüdőrák, Hüvelydaganatok, Májrák, ... |
|
Emésztőrendszeri betegségek
Nyelőcsőfekély, Epehólyag-gyulladás, Aranyér, Májzsugor, Gyomorfekély, Tárolási betegségek, Whipple-kór, Fekélyes vastagbél-gyulladás, ... |
Fejlődési rendellenességek
Hiperkinézis, Autizmus, Fenilketonuria, Mellkas fejlődési rendellenességek, Táplálkozási szervrendszer fejlődési rendellenességei, Koponya-, gerinc- és agyfejlődési rendellenességek, Kromoszóma rendellenességek, Marfan-szindróma, ... |
|
Férfi egészségügyi problémák
Andropauza, Fitymaszűkület, Herezacskóvisszeresség, Rejtettheréjűség (cryptorchismus), Korai magömlés, Mellékhere-gyulladás, Erektilis diszfunkció / Potenciazavar, Fitymafék (rövid), ... |
|
Fertőző betegségek
Ebola, Mononukleózis, Feketehimlő, Malária, Tularémia, Vérhas, Hastífusz, Febris recurrens, ... |
Fogászat, szájsebészet, szájápolás
Fogszuvasodás, Afták, A fogágy, fogíny betegségei , ... |
|
Fül-orr gégészet
Arcüreg-gyulladás, A fül egyéb betegségei, Hangszalag polip, Tinnitus (fülzúgás), Nagyothallás, Torok- és mandulagyulladás, Siketség, A gége egyéb betegségei, ... |
|
Gyermekgyógyászat
Fenilketonúria, Galaktozémia, Torokgyík (Diftéria), Cisztás fibrózis, Felső húgyúti fertőzés, Szamárköhögés, Farkastorok, Bölcsőhalál, ... |
Hormonális betegségek
Pajzsmirigy betegségek, hipo- és hipertireózis, Addison-kór, Cukorbetegség, Cushing-szindróma, Férfi nemi hormonok betegségei, Conn-szindróma, Conn-betegség, Női nemi hormonok betegségei, ... |
|
Ideggyógyászati megbetegedések
Williams-szindróma, Disztónia, Alzheimer-kór, Anozognózia, Arcidegzsába, Migrén, Prozopagnózia, Schwannomatózis, ... |
|
Immunológia, hematológia
Wiskott-Aldrich szindróma, Vashiányos anaemia, Guillain-Barre szindróma, Aplasztikus vérszegénység, Non-Hodgkin limfómák, Leiden mutáció, Vészes vérszegénység, Hodgkin-kór, ... |
Nemi betegségek
Chlamydia, HPV, hegyes függöly, vírusos szemölcs, Szifilisz, Genitális herpesz, HIV (AIDS), Tripper, kankó (gonorrhea), Lágyfekély, ... |
|
Ortopédia
Dupuytren-kontraktúra , Gerincferdülés (scoliosis), Bokaízület betegségei, szalagsérülések, Térdízületi betegségek (meniszkusz, artrózis), Gerinc tartási rendellenességei (lordózis, kifózis), Sarokcsont gyulladás (sarkantyú), Scheuermann-kór, Csípőízületi betegségek (csípőficam, coxartrózis), ... |
|
Pszichiátriai megbetegedések
Poszttraumatikus stressz szindróma, Diszlexia, Kényszerbetegség, Egyéb függőségek, Depresszió, Exorexia , Borderline személyiségzavar, Stockholm-szindróma , ... |
Reumatológiai megbegetedések
Sjögren-szindróma, SLE (bőrfarkas), Reumatoid arthritis, Köszvény, Fibrosus dysplasia, Álköszvény, Bechterew-kór, ... |
|
Sebészet
Vérmérgezés, Lágyéksérv, Bélelzáródás, Vakbélgyulladás, Léprepedés, Meckel-divertikulum, Lábszárfekély, ... |
|
Szemészet
Keratoconus, Rövidlátás, Astigmia (fénytörési rendellenességek), Szemhéjgörcs, Kötőhártya-gyulladás, Glaukóma (zöld hályog), Makula degeneráció, Kancsalság, ... |
Szív- és érrendszeri betegségek
Anémia, Szívelégtelenség, Szívritmus-zavarok (pitvari- és kamrai aritmiák), Von Willebrand szindróma, Angina pectoris, Coarctatio aortae , Gyulladásos szívbetegségek (szívbelhártya, szívburok, szívizomzat), Koleszterin - és vérzsír problémák, érelmeszesedés, ... |
|
Szülészet, nőgyógyászat
Terhességi rendellenességek, toxémia, Endometriózis, Méhgyulladás, Petefészek-ciszták, Preeklampszia, Külső nemiszerv- és hüvelygyulladás, Meddőség, Vérzési, menstruációs rendellenességek, ... |
|
Táplálkozási betegségek
Skorbut, Lisztérzékenység, Nem allergiás eredetű élelmiszer hiperszenzitivitás (laktóz intolerancia), Alultápláltság, Anorexia, Angol-kór, Kóros soványság, Farkasvakság, ... |
Tüdő- és légúti megbetegedések
Tüdőtályog, Asztma, Tüdőkeringés betegségei, Tüdőgyulladás, Tüdőtágulat (emphysema), Légúti allergia, szénanátha, COPD, Porártalom (szilikózis, azbesztózis, stb.), ... |
|
Vese- és húgyúti megbetegedések
Heveny hólyaggyulladás, Vesekőbetegség, Húgycsőgyulladás, Veseelégtelenség, Inkontinencia, Vesicoureteralis reflux, Heveny glomerulonephritis, Veseciszta, ... |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Orvosi szótár mobil verzió
