|
|
| |
|
|
|
|
|
    
|
2008. szeptember 19.| Szerző: betegszoba.hu
| |
|
|
|
| |
Nyúlajak és farkastorok géneket azonosítottak
A Pittsburghi Egyetem Fogorvostudományi Karának kutatói első ízben azonosítottak olyan genetikai mutációsorozatot, mely szignifikáns kockázati tényező a szájpadhasadék és más fogászati rendellenességek kialakulásában. 
Az ajak- és szájpadhasadék súlyos egészségügyi probléma, mely a sebészi megoldás ellenére gyakran társadalmi elszigetelődéssel, rövidebb élettartammal, fokozott rákrizikóval és esetlegesen pszichiátriai betegségekkel jár. A Genetics in Medicine szeptemberi számában megjelent cikkben Dr. Alexandre Vieira és munkatársai írták le eredményeiket. Szájpadhasadékos betegektől és családtagjaiktól, összesen több mint 500 érintettől vettek vért és nyálmintát, melyeket 100 nem érintett személy mintájával vetettek össze. Utóbbiak reprezentálták az átlagos lakosságot. A kutatók 150 gén 1 489 génvariációit, úgynevezett egynukleotidos génpolimorfizmusait elemezték.
Több mint egy tucat génmutációból álló csoportot találtak, melynek hordozása összefügg az ajak- és szájpadhasadék, valamint más fogászati rendellenességek kialakulásával. Elsősorban az ERBB2, A CDH2 és az IRF6 gének érintettek, mondta el Dr. Vieira, gyermekfogász szakorvos. Előbbit korábban az emlőrák egyik agresszív típusával hozták összefüggésbe, a CDH2 a bal-jobb aszimmetriához kapcsolódik, míg az IRF6 a kötőszövet (mint például a szájpad) kialakulásában játszik szerepet. Az MSX1, a PVR, a PVRL és a TGFA gének szintén érdekeltek a hasadékok kialakulásában.
A három éven át tartó vizsgálat igazi kihívást jelentett a kutatóknak a Fülöp-szigetek 7000 szigetén lakó családok felkutatása miatt. Csak olyan családokat vizsgáltak meg, ahol legalább két testvérnek is ajak-, vagy szájpadhasadéka volt. A gyakori tájfunok, trópusi viharok és a bizonytalan politikai helyzet nem könnyítette meg a mintavevő kutatók munkáját. Az egyéb fogászati rendellenességek közül a leggyakoribb a fogak hiánya volt, de előfordult többlet fog, vagy méreten aluli fog is. Világszerte minden 700 élveszületésre jut egy ajak-, vagy szájpadhasadék, az ázsiai lakosság körében az arány kicsit rosszabb, itt 500 újszülöttből egy lesz érintett. A kaukázusi rassz esetében ugyanez a szám 1100, míg az afrikaiaknál 2500. A Fülöp-szigeteken a hasadékos betegek teljesen elszigetelődhetnek a társadalomtól, nyomorúságos körülmények közt, gyakran az alkohol rabságában tengetik életüket, sokszor láncdohányosok és alig tudnak beszélni. Az ellátáshoz nehéz hozzájutni.
|
|
|
|
|
|
|
Betegségek kategóriánként:
Allergiás megbetegedések
Pollen allergia, Élelmiszer allergia, Gyógyszer allergia, Latexallergia, Egyéb allergiák, Állati eredetű allergiák, ... |
|
Balesetek, sérülések, mérgezések
Agyrázkódás, Sziget-betegség, Csonttörések, Gázmérgezés, Nyílt sebek, Bursitis, Égési- és fagyási sérülések, Vegyszerek okozta belső sérülések, ... |
|
Bőrbetegségek
Rühesség, Orbánc, Rosacea, Herpesz, Pikkelysömör (psoriasis), Seborrheás dermatitisz, Erythema nodosum, Pinta, ... |
Cukorbetegség (diabétesz)
1-es típusú (fiatalkori) diabétesz, 2-es típusú (időskori) diabétesz, ... |
|
Daganatos megbetegedések
Tüdőrák, Hólyagrák, Krónikus limfoid leukémia, Hererák, Vastagbélrák, Végbélrák, Májrák, Bőrrák, ... |
|
Emésztőrendszeri betegségek
Aranyér, Crohn-betegség, Whipple-kór, Epekőbetegség, Zsírmáj, Epehólyag-gyulladás, Gyomorfekély, Tárolási betegségek, ... |
Fejlődési rendellenességek
Csont- és izületi fejlődési rendellenességek, Autizmus, Koponya-, gerinc- és agyfejlődési rendellenességek, Nemiszervek fejlődési rendellenességei, Fenilketonuria, Szív- és érrendszeri fejlődési rendellenességek, Marfan-szindróma, Cri du chat (macskanyávogás) szindróma, ... |
|
Férfi egészségügyi problémák
Herezacskóvisszeresség, Korai magömlés, Here vízsérv (hydrocele testis), Heretuberkulózis (orchidoepididymitis tuberculosa), Bilharziózis, Andropauza, Férfi meddőség, Fitymaszűkület, ... |
|
Fertőző betegségek
Feketehimlő, Amőbiázis, Dengue-láz, Trichomoniázis, Mononukleózis, Mononucleosis infectiosa (Pfeiffer-féle mirigyláz), Sárgaláz, Chikungunya-láz, ... |
Fogászat, szájsebészet, szájápolás
Fogszuvasodás, Afták, A fogágy, fogíny betegségei , ... |
|
Fül-orr gégészet
Torok- és mandulagyulladás, Az orr, orrüreg egyéb betegségei , Nyálmirigyek betegségei, Hangszalag polip, Gégegyulladás, Nagyothallás, Arcüreg-gyulladás, A fül egyéb betegségei, ... |
|
Gyermekgyógyászat
Galaktozémia, Reumás láz, Járványos gyermekbénulás, Alsó húgyúti fertőzés, Farkastorok, Ewing-szarkóma, Oltási szövődmények, Nyitott gerinc, ... |
Hormonális betegségek
Pajzsmirigy betegségek, hipo- és hipertireózis, Férfi nemi hormonok betegségei, Cushing-szindróma, Conn-szindróma, Conn-betegség, Női nemi hormonok betegségei, Cukorbetegség, Hipofízis betegségei, ... |
|
Ideggyógyászati megbetegedések
Tay–Sachs-szindróma, Epilepszia, Alvászavarok, Sclerosis multiplex, Anozognózia, Bell parézis, Tourette-szindróma, Schwannomatózis, ... |
|
Immunológia, hematológia
Leiden mutáció, Autoimmun betegség, Vészes vérszegénység, Hodgkin-kór, Hemofília, Guillain-Barre szindróma, Wiskott-Aldrich szindróma, Aplasztikus vérszegénység, ... |
Nemi betegségek
Lágyfekély, Genitális herpesz, Szifilisz, Tripper, kankó (gonorrhea), Chlamydia, HPV, hegyes függöly, vírusos szemölcs, HIV (AIDS), ... |
|
Ortopédia
Csontritkulás (oszteoporózis), Metatarsalgia , Izombetegségek, Gerinc tartási rendellenességei (lordózis, kifózis), Lumbágó, Porcbetegségek (kondromalácia), Bokaízület betegségei, szalagsérülések, Csípőízületi betegségek (csípőficam, coxartrózis), ... |
|
Pszichiátriai megbetegedések
Asperger-szindróma, Poszttraumatikus stressz szindróma, Kényszerbetegség, Játékszenvedély (patológiás gambling) , Delirium tremens, Kábítószerfüggőség, Paranoia, Szorongásos kórképek, ... |
Reumatológiai megbegetedések
Reumatoid arthritis, Fibrosus dysplasia, Bechterew-kór, Álköszvény, SLE (bőrfarkas), Sjögren-szindróma, Köszvény, ... |
|
Sebészet
Meckel-divertikulum, Bélelzáródás, Léprepedés, Lágyéksérv, Lábszárfekély, Vérmérgezés, Vakbélgyulladás, ... |
|
Szemészet
Szürkehályog (katarakta), Glaukóma (zöld hályog), Fénytörési rendellenességek (asztigmia), Makula degeneráció, Astigmia (fénytörési rendellenességek), Kancsalság, Jégárpa, Távollátás, ... |
Szív- és érrendszeri betegségek
Coarctatio aortae , Szívritmus-zavarok (pitvari- és kamrai aritmiák), Szívizom betegségek, Angina pectoris, Dilatatív kardiomiopátia, Gyulladásos szívbetegségek (szívbelhártya, szívburok, szívizomzat), Magasvérnyomás-betegség, Coronariasclerosis (Koszorúér-elmeszesedés), ... |
|
Szülészet, nőgyógyászat
Klimaktérium, Méhgyulladás, Spontán vetélés, Petefészekgyulladás, Endometriózis, Petefészek-ciszták, Bartholin ciszta, Vérzési, menstruációs rendellenességek, ... |
|
Táplálkozási betegségek
Nem allergiás eredetű élelmiszer hiperszenzitivitás (laktóz intolerancia), Skorbut, Lisztérzékenység, Anorexia, Alultápláltság, Kóros soványság, Bulimia, Elhízás, ... |
Tüdő- és légúti megbetegedések
Hörghurut, Meghűlés, megfázás, Tüdőtágulat (emphysema), Tüdőtályog, Légúti allergia, szénanátha, Atelektázia, Légmell, Asztma, ... |
|
Vese- és húgyúti megbetegedések
Heveny glomerulonephritis, Vesicoureteralis reflux, Vizeletinkontinencia, Nephrosis szindróma, Veseciszta, Vesemedence-gyulladás, Húgycsőgyulladás, Vizelet-inkontinencia, ... |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Orvosi szótár mobil verzió
