Egészségügyi hírek

Ígéretes a cisztás fibrózis új kezelése


Egy észak-írországi kutatócsoport olyan új kezelést fejlesztett ki, amely ígéretesnek látszik a cisztás fibrózisban szenvedők gyógyításában.

A belfasti Queen’s University, a University of Ulster és Belfast Health and Social Care Trust kutatói közösen egy olyan új gyógyszert fejlesztettek ki VX-770 néven, amely segít a cisztás fibrózisban szenvedő betegek azon csoportjának, akik az úgynevezett kelta gén mutációval rendelkeznek. A kutatók ennek ellenére hozzátették, hogy a gyógyszer a többi cisztás fibrózisban szenvedő betegen is segít, mivel a betegséggel járó alapvető defektus a készítménnyel kezelhető. A kísérletben a gyógyszert szedő páciensek a tüdőfunkció javulását mutatták, és csökkent a betegség fellángolásainak gyakorisága.


Stuart Elborn, a belfasti Queen’s University kutatója közölte, ez az első eset, hogy sikerült bizonyítani, hogy a cisztás fibrózis hátterében álló kórok kezelése mélyreható következményekkel jár a betegségre, még azok esetében is, akik már évtizedek óta szenvednek a betegségben.


Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis (CF, cisztikus fibrózis, mukoviszcidózis) egy autoszómális recesszív öröklődésű betegség, mely az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserebetegség. Gyakorisága populációnként eltérő, a kaukázusi (fehér) emberfajták között efőfordulási aránya 1:3000. A cisztás fibrózisban a CFTR gén mutációja jön létre. A humán genom egyik legnagyobb génje ez, melyben már több, mint 500 mutációt leírtak. A gén hiba a családokban akár több generáción át is rejtve maradhat, és csak akkor jelenik meg betegség formájában, ha mindkét szülő hordozza a hibás génszakaszt (ekkor 25%-os valószínűséggel CF-es beteg gyermek születik). (Wikipédia)

Eddigi bejegyzések

doktor ( 45 éves férfi ) Budapest , 24 kórtörténet | időpont: 2008. június 2. 17:24

Történet: A cystás fibrozis egy öröklödő betegség, melyet egy gén hibája okoz, minek következtében sűrű, ragadós nyák keletkezik. (elsősorban a tüdőben, belekben)
Kezdeti tünetek: Has és emésztő rendszer:
bűzös széklet, hasmenés, világos - agyagszerű - széklet
Általános tünetek:
fáradtság, fogyás, növekedés elmaradása
Keringés és légzés:
köhögés, zihálás
Gyógyszerek: Antibiotikumok a léguti fertőzésekre. Hasnyálmirigy enzimek. Vitamin pótlás (D, E, K, A). Fájdalomcsillapítók.
Meggyógyult:    nem