|
|
| |
|
|
|
|
|
    
|
2008. július 17.| Szerző: betegszoba.hu
| |
|
|
|
| |
Hárman visszanyerték a látásukat génkezeléssel
Kísérleti génterápia segítségével sikerült részlegesen visszaadni a látását veleszületett ideghártyabetegségben szenvedő betegeknek. Az áttörést jelentő vizsgálat reményt adhat különböző szembetegségek kezelésének megoldására. 
Vasárnap publikált tudományos közlemények szerint a Philadelphiai Gyermekkórházban három ritka, vakságot okozó veleszületett szembetegségben szenvedő fiatal felnőtt nyerte vissza a látását részben. Az ideghártyarendellenességek egyike a Leber-féle amaurosis volt, melynek jellegzetessége, hogy az ideghártya (szaknyelven retina) fényérzékelősejtjei károsodnak. A betegség kisgyermekkorban kezdődik, és a 3-4. évtizedre teljes vakságot eredményez.
"Eredményeink az egész génterápia szempontjából kiemelkedően jelentősek" - idézte a a honlapján a nemzetközi orvosokból és tudósokból álló kutatócsoport eredményeit is megjelenítő New England Journal of Medicine a kutatás vezetőjét, Katherine Hight. "A génátvitellel kapcsolatos klinikai vizsgálatok már több mint 15 éve zajlanak, és bár a kezelés egyértelműen biztonságos, hatékonyságát eddig még keveseknek sikerült bizonyítani" - fogalmazott High. "Mostani vizsgálatunk során objektív módszerrel mutattuk ki, hogy a kezelt betegek fényérzékelő képessége javult, és ezzel megalapoztuk az ilyen típusú és más retina-rendellenességek jövőbeni kutatási irányvonalát."
A tudósok egy genetikailag módosított vírus segítségével juttatták be az RPE65 néven ismert gén normál változatának többmillió kópiáját a betegek retinájába. A műtéteket 2007. októbere és 2008. januárja közt végezték. A normálisan működő gén eredetileg egy a fényt érzékelő és az átalakított jeleket az agyba továbbító retina számára fontos fehérje termelését kódolja, és a gén mutációja esetén a beteg fokozatosan veszti el látását. Két héttel a műtétet követően a 19, illetve a két 26 éves beteg egyaránt a kezelt szem látásának javulásáról számolt be, és hozzávetőlegesen háromszor jobban tudták műtött szemükkel érzékelni a fényt, mint a másikkal, állítja a közlemény egyik társszerzője, Albert Auricchio, az olasz Nápolyi Kettes Számú Egyetem kutatója. "A hagyományos látásélesség-vizsgálatok a betegek látásának szignifikáns javulását mutatták ki" - jelentett be Auricchio. "Eredetileg csak a kézmozgások felismerésére korlátozódó látásuk annyit javult, hogy képesek olvasni a vízustábla sorait" - tette még hozzá Albert Maguire, a Pennsylvaniai Orvostudományi Egyetem szemész docense. 2001-ben Maguire és felesége, Jean Bennett tagjai voltak annak a kutatócsoportnak, melynek először sikerült génterápiával gyógyítani az azonos szembetegségben szenvedő kutyák vakságát.
A philadelphiaihoz hasonló kutatás zajlott a brit Londoni Egyetemen is. Itt a kezelésen átesett három fiatal felnőtt közül egy 18 éves beteg szeme mutatott javulást. A kutatók itt kiemelték, hogy az úgynevezett adeno-asszociált vírussal való kezelés nem váltott ki jelentősebb mellékhatást. "Természetesen további, nagyobb méretű és gyermekeket is bevonó vizsgálatok szükségesek ahhoz, hogy ezt biztosan kijelenthessük, ám a kezdeti eredmények alapján az adeno-asszociált vírus vektorként való felhasználása a szemben kivitelezhetőnek tűnik" - nyilatkozta az egyik társszerző, Barrie Carter, a Célzott Genetika intézet ügyvezető igazgatóhelyettese.
A még a betegség progressziója előtt gyermekkorban megkezdett kezelésektől a kutatók még kifejezettebb javulást remélnek. Kezdeti sikereiken felbuzdulva Bennették a vizsgálat folytatását, a jelenlegi betegek utánkövetését és még több beteg bevonását tervezik.
|
|
|
|
|
|
|
Betegségek kategóriánként:
Allergiás megbetegedések
Élelmiszer allergia, Egyéb allergiák, Gyógyszer allergia, Latexallergia, Pollen allergia, Állati eredetű allergiák, ... |
|
Balesetek, sérülések, mérgezések
Ficamok, rándulások, Égési- és fagyási sérülések, Shock (sokk), Nyílt sebek, Vegyszerek okozta belső sérülések, Ételfertőzés és -mérgezés, Csonttörések, Agyrázkódás, ... |
|
Bőrbetegségek
Akne - pattanásos bőr, Pinta, Napszúrás, Ótvar, Ruhatetű, Kontaktekcéma, Pikkelysömör (psoriasis), Herpesz, ... |
Cukorbetegség (diabétesz)
2-es típusú (időskori) diabétesz, 1-es típusú (fiatalkori) diabétesz, ... |
|
Daganatos megbetegedések
Kaposi-szarkóma, Csontdaganatok, Wilms-tumor, Léprepedés, lépdaganat, lépciszta, Gégerák, Nyelőcsőrák, Bőrrák, Májrák, ... |
|
Emésztőrendszeri betegségek
Alkoholos májkárosodás, Hepatitis B, Nyombélfekély, Zollinger-Ellison szindróma, Májzsugor, Hepatitis A (heveny májgyulladás), Reflux, Gasztrointesztinális perforáció, ... |
Fejlődési rendellenességek
Kromoszóma rendellenességek, Nemiszervek fejlődési rendellenességei, Fenilketonuria, Diszkalkulia, Húgyúti fejlődési rendellenességek, Cri du chat (macskanyávogás) szindróma, Koponya-, gerinc- és agyfejlődési rendellenességek, Marfan-szindróma, ... |
|
Férfi egészségügyi problémák
Heretuberkulózis (orchidoepididymitis tuberculosa), Fitymaszűkület, Prosztata-megnagyobbodás, Andropauza, Here vízsérv (hydrocele testis), Férfi meddőség, Korai magömlés, Fitymafék (rövid), ... |
|
Fertőző betegségek
Veszettség (Rabies lyssa), Kandidiázis (candida), Malária, Dengue-láz, Trichomoniázis, Candida fertőzés, Járványos májgyulladás (Hepatitis A), Herpangina, ... |
Fogászat, szájsebészet, szájápolás
Fogszuvasodás, A fogágy, fogíny betegségei , Afták, ... |
|
Fül-orr gégészet
Orrpolip, Siketség, Nagyothallás, Az orr, orrüreg egyéb betegségei , Tinnitus (fülzúgás), Nyálmirigyek betegségei, Hangszalag polip, Arcüreg-gyulladás, ... |
|
Gyermekgyógyászat
Oltási szövődmények, Diszpraxia, Krupp, Felső húgyúti fertőzés, Bölcsőhalál, Farkastorok, Reumás láz, Fenilketonúria, ... |
Hormonális betegségek
Conn-betegség, Női nemi hormonok betegségei, Cushing-szindróma, Cukorbetegség, Addison-kór, Conn-szindróma, Hipofízis betegségei, Pajzsmirigy betegségek, hipo- és hipertireózis, ... |
|
Ideggyógyászati megbetegedések
Guillain-Barré-kór, Angelman-szindróma, Amiotrófiás laterálszklerózis, Vitustánc , Arcidegzsába, Disztónia, Wernicke-féle enkefalopátia, Tay–Sachs-szindróma, ... |
|
Immunológia, hematológia
Autoimmun betegség, Guillain-Barre szindróma, Aplasztikus vérszegénység, Vészes vérszegénység, Leiden mutáció, Hodgkin-kór, Agranulócitózis, Wiskott-Aldrich szindróma, ... |
Nemi betegségek
Szifilisz, HIV (AIDS), Lágyfekély, Genitális herpesz, HPV, hegyes függöly, vírusos szemölcs, Chlamydia, Tripper, kankó (gonorrhea), ... |
|
Ortopédia
Dongaláb, Lumbágó, Bokaízület betegségei, szalagsérülések, Gerincferdülés (scoliosis), Térdízületi betegségek (meniszkusz, artrózis), Scheuermann-kór, Lúdtalp, Gerinc tartási rendellenességei (lordózis, kifózis), ... |
|
Pszichiátriai megbetegedések
Delirium tremens, Disztímia, Stockholm-szindróma , Exorexia , Asperger-szindróma, Kiégés-szindróma (burnout), Játékszenvedély (patológiás gambling) , Pánikbetegség, ... |
Reumatológiai megbegetedések
Reumatoid arthritis, Álköszvény, Sjögren-szindróma, Bechterew-kór, Fibrosus dysplasia, Köszvény, SLE (bőrfarkas), ... |
|
Sebészet
Meckel-divertikulum, Vérmérgezés, Bélelzáródás, Vakbélgyulladás, Lágyéksérv, Léprepedés, Lábszárfekély, ... |
|
Szemészet
Stargardt-szindróma, Astigmia (fénytörési rendellenességek), Makula degeneráció, Távollátás, Kancsalság, Szemhéjgörcs, Rövidlátás, Kötőhártya-gyulladás, ... |
Szív- és érrendszeri betegségek
Dilatatív kardiomiopátia, Coarctatio aortae , Magasvérnyomás-betegség, Coronariasclerosis (Koszorúér-elmeszesedés), Szívritmus-zavarok (pitvari- és kamrai aritmiák), Koszorúér-betegségek (angina pectoris, szívinfarktus, hirtelen halál), Szívelégtelenség, Érelmeszesedés, ... |
|
Szülészet, nőgyógyászat
Mióma, Vérzési, menstruációs rendellenességek, Endometriózis, Meddőség, Terhességi rendellenességek, toxémia, Külső nemiszerv- és hüvelygyulladás, Preeklampszia, Bartholin ciszta, ... |
|
Táplálkozási betegségek
Bulimia, Elhízás, Nem allergiás eredetű élelmiszer hiperszenzitivitás (laktóz intolerancia), Beri-beri, Angol-kór, Skorbut, Farkasvakság, Alultápláltság, ... |
Tüdő- és légúti megbetegedések
COPD, Tüdőtályog, Tüdőgyulladás, Atelektázia, Légmell, Asztma, Tüdőtágulat (emphysema), Meghűlés, megfázás, ... |
|
Vese- és húgyúti megbetegedések
Veseelégtelenség, Húgycsőgyulladás, Nephrosis szindróma, Idült glomerulonephritis, Heveny hólyaggyulladás, Veseciszta, Vesekőbetegség, Inkontinencia, ... |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Orvosi szótár mobil verzió
