Egészségügyi hírek

Egy agyi fehérje hiánya kapcsolatba hozható a Down-kórral

MTI


Egy agyi fehérje hiánya okozhatja a tanulási és a memóriaproblémákat a Down-szindrómás embereknél egy amerikai tanulmány szerint.

A Nature Medicine szaklapban közzétett tanulmányukban kaliforniai kutatók kimutatták, hogy fehérjehiányt az váltja ki, hogy a Down-szindrómás emberek a 21-es kromoszómából három kópiát örökölnek. Amikor a kutatók ezt a fehérjét helyreállították Down-kóros egerek agyában, az állatok memóriafunkciói és viselkedése javult.

Huaxi Xu, a Sanfrod-Burnham Orvostudományi Kutatóintézet professzora, a tanulmány egyik szerzője elmondta: egereken végzett kísérletekben felfedezték, hogy az SNX27 fehérje fontos az agy működése és az emlékezet kialakulása számára. A kevés SNX27 fehérjéével bíró egereknek kevesebb aktív glutamátreceptoruk van, és ezért tanulási és memóriaképességük gyenge. (A tanulás folyamatában és a memória kialakulásában a kutatások szerint a glutamátnak nagy szerepe van.)

Az SNX27-hiányos egereknek a Down-szindrómásokhoz hasonló jellemzőik vannak, ezért a kutatók ilyen emberek agyát vizsgálták, és megállapították, hogy a Down-kóros embereknek is jelentős mértékben alacsonyabb az SNX27 fehérje szintjük.

Úgy véljük, hogy a Down-szindrómások esetében az SNX27 fehérje hiánya okozza részben a fejlődési és memória fogyatékosságot - hangoztatta Xu professzor.

A kutatócsoport laboratóriumban növelte ennek a fehérjének a szintjét egerek agyában, hogy lássák, orvosolható-e ily módon a probléma. "Az SNX27 fehérjével való kezelés után normális szintre tért vissza minden. Először azt láttuk, hogy a glutamátreceptor jön vissza, majd a memóriarendellenesség is megjavult a Down-szindrómás egerekben" - idézte Xin Wangot, a kutatócsoport tagját a BBC hírszolgálata.

Xu professzor felhívta a figyelmet arra, hogy a kutatóknak még sokat kell dolgozniuk azért, hogy kifejlesszenek egy biztonságos technikát a géneknek az emberi agyba juttatására. A szakemberek most kicsiny molekulákat tanulmányoznak, hogy megtalálják azt, amelynek segítségével növelhető az SNX27 fehérje termelődése vagy működése az agyban.

Forrás: MTI


Down-kór

A 21-es kromoszóma triszómiája okozza. Ez azt jelenti, hogy a normális kettő helyett a Down-kórban szenvedő betegeknek három darab 21-es kromoszómájuk van. Ez a leggyakoribb veleszületett kromoszóma rendellenesség. A többlet kromoszóma zavarja az agy és a szervezet fejlődését. A tünetek megjelenési formája és súlyossága változó, rendszerint enyhétől súlyosig terjedő mentális retardáció társul. Rizikófaktor a magas szülői életkor, tehát a 35 év feletti anyai életkor. A magzati szűrővizsgálatoknak köszönhetően azonban ma Magyarországon a legtöbb Down-kóros újszülöttet fiatal anyák szülik. Éppen ezért az Amerikai Szülésztársaság minden terhes nő részére ajánlja a Down-kórt szűrő vizsgálatokat.

Eddigi bejegyzések

betegszoba.hu ( 60 éves nő ) Budapest , 180 kórtörténet | időpont: 2008. június 18. 19:46

Történet: A 21-es kromoszóma triszómiája okozza. Ez azt jelenti, hogy a normális kettő helyett a Down-kórban szenvedő betegeknek három darab 21-es kromoszómájuk van. Ez a leggyakoribb veleszületett kromoszóma rendellenesség. A többlet kromoszóma zavarja az agy és a szervezet fejlődését. A tünetek megjelenési formája és súlyossága változó, rendszerint enyhétől súlyosig terjedő mentális retardáció társul.
Rizikófaktor a magas szülői életkor, tehát a 35 év feletti anyai életkor. A magzati szűrővizsgálatoknak köszönhetően azonban ma Magyarországon a legtöbb Down-kóros újszülöttet fiatal anyák szülik. Éppen ezért az Amerikai Szülésztársaság minden terhes nő részére ajánlja a Down-kórt szűrő vizsgálatokat.
Kezdeti tünetek: Ideg-, csont- és izomrendszer:
csökkent izomtónus, kisebb méretű, esetleg szabálytalan alakú fej, mentális retardáció (értelmi fogyatékosság), széles, rövid kezek, rövid ujjakkal
Bőr- és bőralatti szövetek, köröm:
egyetlen tenyérredő, nyaki bőrredő
Szem:
fehér pontok a szem színes részén, lekerekített belső szemzug, mongoloid szemrés
Fül, orr, gége:
kicsiny fül, lelapult orr
Szájüreg:
kicsiny száj
Általános tünetek:
növekedés elmaradása, veleszületett fejlődési rendellenességek (különösen szívhibák, tápcsatorna elzáródások, szürkehályog, hallásproblémák, csípőficam, alvási apnoe, pajzsmirigyalulműködés)
Alternatív gyógymódok:: Nincs külön kezelés Down-kórra. A veleszületett rendellenességeket sebészi úton lehet korrigálni. A Down-kóros gyermekek számára speciális oktatás és fejlesztés szükséges. Fizikoterápia, logopédus, rendszeres szemészeti, fül-orr-gégészeti, endokrinológiai ellenőrzés fontosak.
Meggyógyult:    igen
Rehabilitáció: Ma a Down-szindrómás beteg már tovább élnek, mint valaha. Sokan közülük önálló életet tudnak élni. A korai problémákat általában a szív fejlődési rendellenességei okozzák. Később a leukémia és a demencia veszélye nő meg.