|
|
| |
|
|
|
|
|
    
|
2008. július 10.| Szerző: betegszoba.hu
| |
|
|
|
| |
Azonosították a süketségért felelős gént
A hallásvesztés leggyakoribb, fehér bőrűekben előforduló oka az otosclerozis, melynek kialakulásáért felelős génjét először sikerült azonosítani - közölte Melissa Thys (Antwerpeni Egyetem Orvosi Genetikai Intézet, Belgium) a Humángernetikai Európai Társaság éves konferenciáján Nizzában. Ez a felfedezés újabb lépést jelenthet az otosclerozis gyógyításában, mely minden 250 emberből egyet érint. 
Az otosclerosis olyan betegség, amely genetikai és környezeti tényezők kölcsönhatására jön létre. A végeredmény progresszív hallásvesztés: a középfülben növő csont gátolja a hanghullámok bejutását a belső fülbe. Noha a pontos kiváltó okok még mindig ismeretlenek, de sikerült azonosítani a genetikai okok egyikét.
"Az azonosított gén részt vesz a betegséghez vezető folyamatban. Ez az ismeret a jövőben hatékonyabb gyógymód kifejlesztéséhez vezethet, jelenleg a legjobb megoldás a műtét. Ugyanakkor a hallásvesztésnek van egy további összetevője, melyet műtéti úton nem lehet helyreállítani. Az azonosított gén egy növekedési faktor, és a betegség a középfül csontjának rendellenes növekedésével alakul ki." - mondta Thys.
A szakember és kutatócsapata a TGBF1 gént vizsgálták, melyről már tudták, hogy közrejátszhat az otosclerozis kialakulásában: a gén az embrionális fülfejlődésért felelős és az otosclerotikus csontokban is működik. A kutatók SNP (single nucleotide polymorphism) analízist végeztek, vagyis megnézték, hogy a DNS szekvencia variációkban mely egyetlen nukleotidok (A, T, C és G) fordulnak elő egy nagyszámú beteg és kontroll csoportban, Belgiumban és Hollandiában. Thys és csapata egy aminosav változást igazolt a TGBF1 génben, amely többszöri ellenőrzés után is kapcsolatban lehetett hozni az otosrelózissal.
"Összevetve a két csoport adatait, szignifikáns eredményt kaptunk, melyből arra következtethettünk, hogy mi azonosítottuk elsőként a gént, mely befolyásolja az otosclerosisra való hajlamot."- mondta Thys.
|
|
|
|
|
|
|
Betegségek kategóriánként:
Allergiás megbetegedések
Latexallergia, Állati eredetű allergiák, Egyéb allergiák, Gyógyszer allergia, Pollen allergia, Élelmiszer allergia, ... |
|
Balesetek, sérülések, mérgezések
Sziget-betegség, Gombamérgezés, Agy- és gerincsérülések, Shock (sokk), Vegyszerek okozta belső sérülések, Bursitis, Ételfertőzés és -mérgezés, Égési- és fagyási sérülések, ... |
|
Bőrbetegségek
Erythema nodosum, Korpásodás, Ótvar, Akne - pattanásos bőr, Kaposi-szarkóma, Fejtetű, Bőr- és nyálkahártya candida fertőzése, Szemölcs, ... |
Cukorbetegség (diabétesz)
1-es típusú (fiatalkori) diabétesz, 2-es típusú (időskori) diabétesz, ... |
|
Daganatos megbetegedések
Hólyagrák, Ajak- és szájüregi rák, Leukémiák, Végbélrák, Gyomorrák, Hererák, Vesedaganatok, Májrák, ... |
|
Emésztőrendszeri betegségek
Hepatitis B, Fekélyes vastagbél-gyulladás, Irritábilis bélszindróma (IBS), Whipple-kór, Hepatitis C, Gasztrointesztinális perforáció, Hasnyálmirigy gyulladás , Gyomorfekély, ... |
Fejlődési rendellenességek
Nemiszervek fejlődési rendellenességei, Csont- és izületi fejlődési rendellenességek, Húgyúti fejlődési rendellenességek, Kromoszóma rendellenességek, Mellkas fejlődési rendellenességek, Szív- és érrendszeri fejlődési rendellenességek, Cri du chat (macskanyávogás) szindróma, Arc-, szem- és nyak fejlődési rendellenességek, ... |
|
Férfi egészségügyi problémák
Herezacskóvisszeresség, Kleinefelter-szindróma, Prosztata-megnagyobbodás, Here vízsérv (hydrocele testis), Korai magömlés, Heregyulladás (orchiditis), Andropauza, Rejtettheréjűség (cryptorchismus), ... |
|
Fertőző betegségek
Febris recurrens, Tularémia, Trichomoniázis, Mononucleosis infectiosa (Pfeiffer-féle mirigyláz), Rubeola (rózsahimlő), Gnathostoma-fertőzés, Sárgaláz, Anthrax, ... |
Fogászat, szájsebészet, szájápolás
Fogszuvasodás, A fogágy, fogíny betegségei , Afták, ... |
|
Fül-orr gégészet
Siketség, Nyálmirigyek betegségei, Arcüreg-gyulladás, A fül egyéb betegségei, Orrpolip, Gégegyulladás, A gége egyéb betegségei, Hangszalag polip, ... |
|
Gyermekgyógyászat
Szamárköhögés, Nyitott gerinc, Felső húgyúti fertőzés, Oltási szövődmények, Torokgyík (Diftéria), Diszpraxia, Down-kór, Galaktozémia, ... |
Hormonális betegségek
Hipofízis betegségei, Női nemi hormonok betegségei, Cukorbetegség, Addison-kór, Férfi nemi hormonok betegségei, Conn-betegség, Conn-szindróma, Cushing-szindróma, ... |
|
Ideggyógyászati megbetegedések
Tourette-szindróma, Williams-szindróma, Disztónia, Agnózia, Alzheimer-kór, Auditív Feldolgozási Zavar (APD) , Angelman-szindróma, Amiotrófiás laterálszklerózis, ... |
|
Immunológia, hematológia
Hodgkin-kór, Guillain-Barre szindróma, Wiskott-Aldrich szindróma, Autoimmun betegség, Vashiányos anaemia, Hemofília, Leiden mutáció, Vészes vérszegénység, ... |
Nemi betegségek
HPV, hegyes függöly, vírusos szemölcs, Lágyfekély, HIV (AIDS), Genitális herpesz, Chlamydia, Szifilisz, Tripper, kankó (gonorrhea), ... |
|
Ortopédia
Sarokcsont gyulladás (sarkantyú), Csípőízületi betegségek (csípőficam, coxartrózis), Bokaízület betegségei, szalagsérülések, Dongaláb, Izombetegségek, Csontritkulás (oszteoporózis), Dupuytren-kontraktúra , Metatarsalgia , ... |
|
Pszichiátriai megbetegedések
Mániás depressziós elmezavar, Kiégés-szindróma (burnout), Kényszerbetegség, Exorexia , Szorongásos kórképek, Delirium tremens, Pánikbetegség, Borderline szindróma, ... |
Reumatológiai megbegetedések
Fibrosus dysplasia, Álköszvény, Reumatoid arthritis, Köszvény, Sjögren-szindróma, SLE (bőrfarkas), Bechterew-kór, ... |
|
Sebészet
Léprepedés, Vérmérgezés, Meckel-divertikulum, Lábszárfekély, Lágyéksérv, Bélelzáródás, Vakbélgyulladás, ... |
|
Szemészet
Sárgafolt elfajulás, Szürkehályog (katarakta), Glaukóma (zöld hályog), Makula degeneráció, Kötőhártya-gyulladás, Kancsalság, Rövidlátás, Keratoconus, ... |
Szív- és érrendszeri betegségek
Anémia, Coarctatio aortae , Érelmeszesedés, Dilatatív kardiomiopátia, Szívizom betegségek, Koleszterin - és vérzsír problémák, érelmeszesedés, Agyi érbetegségek, stroke (agyembólia, agytrombózis, agyvérzés, agyérgörcs), Szívbillentyű-betegségek, ... |
|
Szülészet, nőgyógyászat
Meddőség, Petefészekgyulladás, Premenstruációs tünetegyüttes, Külső nemiszerv- és hüvelygyulladás, Bartholin ciszta, Spontán vetélés, Klimaktérium, Terhességi rendellenességek, toxémia, ... |
|
Táplálkozási betegségek
Beri-beri, Elhízás, Farkasvakság, Angol-kór, Kóros soványság, Bulimia, Lisztérzékenység, Alultápláltság, ... |
Tüdő- és légúti megbetegedések
Asztma, Tüdőgyulladás, Légúti allergia, szénanátha, Tüdőkeringés betegségei, Légmell, Meghűlés, megfázás, Hörghurut, Atelektázia, ... |
|
Vese- és húgyúti megbetegedések
Húgycsőgyulladás, Veseciszta, Vesicoureteralis reflux, Vizeletinkontinencia, Inkontinencia, Vesekőbetegség, Veseelégtelenség, Vesemedence-gyulladás, ... |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Orvosi szótár mobil verzió
