Egészségügyi hírek

Autizmust meghatározó új fehérjét fedeztek fel


A Duke Egyetem tudósai egy új fehérjét mutattak ki, mely meghatározza az agyban idegsejtek közötti kommunikációt. A fehérje mutációja autizmushoz vezet.

A Nature oldalain közzétett tanulmány kísérleti körülmények között előállított autizmusban szenvedő egerekkel foglalkozik, melyekben a zavart a Shank3 nevű fehérje mutációja okozta. Az állatok - hasonlóan az ebben a betegségben szenvedő betegekhez - szociális problémákkal, és ismétlődő viselkedésmintával küszködtek.

Az autistáknál típusos kép a kommunikáció hiányossága, mely szociális elszigetelődéshez vezet. A jelenség hátterében számos gén, biokémiai és környezeti faktorok szerepe felmerült, azonban mindeddig a tudomány nem tudott meggyőző magyarázattal szolgálni. Mivel az igen változatos tényezők közül egyes betegekben csak néhány van jelen, a hatásos gyógyszeres kezelés igen nehézkes lenne. Az új megközelítéstől a kutatók azt várják, hogy új, célzott terápiás szerek alapja lehet.

A Shank3 az idegsejtek közötti speciális kapcsolatokban (orvosi szóval szinapszisokban) van jelen, mely a sejtek közötti kommunikációban alapvető jelentőségű. A Shank3-mutációt hordozó egerek kerülték a többi egyeddel való szociális interakciót, valamint ismétlődő, helyenként önveszélyes viselkedésmintát mutattak.

A kutatók leírták a vizsgált állatok idegkapcsolatait, szabályozó köreit, melyek az agy két külön területe, a kéreg, és a törzsdúcok között voltak. Ahol ez a kapcsolat ép volt, ott az egyedre normális magatartás volt jellemző, azonban a Shank3-mutáció meggátolta z idegsejtek közötti kommunikációt. A vizsgálatot vezető Dr. Guoping Feng szerint az autistákban az elsődleges zavar ez a mutáció lenne, és a leírt sokfajta variáció pedig mind ennek az elváltozásnak a következménye.

Az új felfedezés segíti az agy működésének megértését, valamint a jövőben új, célzott gyógyszerek fejlesztéséhez vezethet, azonban addig még számos vizsgálatot el kell végezni.