Egészségügyi hírek

60 új génmutáció


Noha kicsi az esély, hogy olyanok leszünk, mit az X-men szereplői, mégis igaz, hogy minden ember hatvan, egyik szülőjében sem található génmutációt hordoz.

Kanadai és amerikai kutatók megállapították, hogy mind a spermium, mind a petesejt részéről megjelennek a mutációk, így olyan részei is lesznek a géntérképünknek, amelyek egyik szülőnkben sem találhatóak meg. Egyénileg változó, hogy anyai vagy apai részről tapasztalható-e a nagyobb eltérés.

A jelenség kivizsgálásához a kutatók két egygyermekes családtól vettek mintát. Úgy tapasztalták, hogy minden százezredik gén tekinthető megváltozottnak a különböző generációk tagjai között. Megfigyelték, hogy a mutáció a spermiumban vagy a petesejtben következett-e be, és azt is, hogy mi történt közvetlenül a szülés után. Az eredményeket a Nature Genetics című lapban publikálták.

Az egyik család esetében a megváltozott gének 92 százalékban érkeztek az apától, míg a másiknál ez az arány mindössze 36 százalék volt. "Most tehát már tudjuk, hogy valakinél az anyai, másnál az apai gének módosulnak inkább. Ez meglepett bennünket, mivel arra számítottunk, hogy főleg a spermium változik, mivel ennek a DNS-ét kell többet másolnia a szervezetnek." - mondta el Dr. Matt Hurles, a kutatócsoport egyik tagja.

Philip Awadalla, a Montreali Egyetem tanára, egyben a tanulmány egyik társszerzője hozzátette: "Ma már lehetőségünk van leellenőrizni az előfeltevéseink helyességét, és kielemezni az eredményeket. Így találtunk rá az új mutációkra, amelyek igen kicsi tűnek számítanak egy hatalmas szénakazalban."

A kutatók most azt vizsgálják, hogy a környezet s a szülők életkora mennyiben befolyásolja a gének változását.