Szív- és érrendszer

Genetikai okok a hirtelen szívhalál hátterében?


Kétszeresére növeli a hirtelen szívhalál esélyét egy most felfedezett géncsoport, amely azonban segítséget nyújthat a veszélyeztetettek korai szűrésében.

 Dan E. Arking és munkatársai pontosan dokumentált szívhaláleseteket elemeztek, amelyekben rendelkezésre álltak genetikai vizsgálatra alkalmas szövetek is. A kutatók öt nagy vizsgálat eredményeit összegezték metaanalízisükben.

Az öt tanulmányban 1283, hirtelen szívhalál következtében elhunyt személy genetikai adatait hasonlíthatták össze húszezer más okból elhalálozott ember génállományával. A munkacsoport a BAZ2B jelű géncsoportra bukkant a  hirtelen szívhalálban elhunytak szöveteiben. Korábban nem volt olyan adat, mely arra utalt volna, hogy ezeknek a géneknek bármilyen kapcsolata lenne a szív biológiájával, ám további tizenegy, örökléssel foglalkozó európai tanulmány sokezer halálesetre vonatkozó eredményei is megerősítették ezt a megfigyelést. A kutatók hangsúlyozták, hogy a korábbi öt vizsgálat is európai származású emberekre vonatkozott.

Ezek a gének szerencsére ritkán, 1,4 százalékban fordulnak elő a populációban, de jelenlétük a hirtelen szívhalál kockázatát kétszeresére növeli. Egy egyszerű génteszttel azonban kiszűrhetők a veszélyeztetett csoportba tartozók, és például defibrillátor pacemaker beültetésével a haláleset nagy valószinűséggel kivédhető.