|
|
| |
|
|
|
|
|
    
|
2008. augusztus 13.| Szerző: betegszoba.hu
| |
|
|
|
| |
Genetikai kulcsot találtak a skizofréniához
A kutatók új genetikai variánsokat határoztak meg, melyek növelik a skizofrénia rizikóját, új utakat nyitva az egyéb osztályozási módszerek és diagnosztikai lehetőségek felé 
Két, egymástól független tanulmányban jelent meg a Nature-ben, hogy ezeknek a genetikai komponenseket a jelenléte nagyszámú, nem éppen gyakori, hanem inkább igen ritka variánsnak köszönhető. A variánsokat két csoport fedezte fel. Az egyik csoportot Dr. Kari Stefansson vezette, az Izland-i Decode Genetikai Központ-ból, a másikat Dr. Pamela Sklar, a Massachusetts-i Közkórházból.
A tanulmányokban 6-10 000 ember génjeit vizsgálták szerte a világon, a vizsgáltak fele volt skizofrén. Egy kromoszóma mutációt találtak az 1-es kromoszómán, kettőt a 15-ös kromoszómán, és egy variánst meghatároztak a 22-es kromoszómán. Ezek a genetikai változások 15-szörösére növelik a skizofrénia rizikóját. "Mindegyik esetben a kromoszómán hiányzik vagy kiesett ("knock-out") a génműködés. Hasonló elváltozásokat találtak néhány autista és más pszichés megbetegedésekben, felvetve az esetleges fennálló kapcsolatot" - mondták a kutatók.
"Kialakulóban van, hogy az agyi megbetegedések magasabb rizikóját ritka génkiesések alapján fogják diagnosztizálni" - mondta Dr. Stefansson. Csoportja és Dr. Sklar csoportja által felfedezett 3 variáns a betegek genomjában meghatározott területeken, nagy DNS darabok kiesését foglalja magában. A közlemény a márciusban megjelent, a Seattle-i Washington Egyetem kutatói által publikált eredményeket követik, melyben megállapították, hogy skizofréniában kiemelkedően magasak a ritka génkiesések és duplikációk (génkettőződések). Az emberi DNS hasonlatos egy nagyon hosszú levélfüzérhez - kb. 3 milliárd darabbal - ahol néha szavakat (géneket) találunk. Minden egyes meghatározott génkieséssel, fél-2 millió levél tűnik el.
"Ez óriási lépés az alapkutatásból a betegségek kutatása felé" - mondta Dr. Llinda Brzustowicz, a Rutgers Egyetemről. De mivel ezek a kiesések csak a skizofrének egy hányadánál tapasztalhatók, szerinte túl korai még a cégek számára a tesztvizsgálatok tervezése. "Ez a munka egy egészen új gondolkodásmódot nyit meg a skizofréniával kapcsolatban és kutatások tömkelegét fogja megkezdeni azon betegek és családok kedvéért, akik ebben a szörnyű betegségben szenvednek" - mondta Pamela Sklar a Broad Intézetből. A skizofrénia hallucinációkkal, érzékcsalódásokkal, és téveszmékkel jár, és sokkal gyakoribb férfiakban, mint nőkben. Jellegzetesen késő serdülőkorban, vagy korai felnőttkorban diagnosztizálják.
|
|
|
|
|
|
|
Betegségek kategóriánként:
Allergiás megbetegedések
Egyéb allergiák, Pollen allergia, Latexallergia, Élelmiszer allergia, Állati eredetű allergiák, Gyógyszer allergia, ... |
|
Balesetek, sérülések, mérgezések
Égési- és fagyási sérülések, Agy- és gerincsérülések, Shock (sokk), Bursitis, Nyílt sebek, Gázmérgezés, Ficamok, rándulások, Gombamérgezés, ... |
|
Bőrbetegségek
Orbánc, Kontaktekcéma, Kaposi-szarkóma, Lapostetű, Korpásodás, Melanoma - festéksejtes bőrdaganat, Furunkulus, Körömgombásodás, ... |
Cukorbetegség (diabétesz)
1-es típusú (fiatalkori) diabétesz, 2-es típusú (időskori) diabétesz, ... |
|
Daganatos megbetegedések
Gégerák, Krónikus limfoid leukémia, Tüdőrák, Emlőrák, Kötőszöveti eredetű daganatok, Végbélrák, Méhnyakrák, Vastagbélrák, ... |
|
Emésztőrendszeri betegségek
Májzsugor, Zollinger-Ellison szindróma, Reflux, Gyomor-nyelőcső reflux (GORB, GERD), Epehólyag-gyulladás, Hasnyálmirigy gyulladás , Hepatitis B, Gasztrointesztinális perforáció, ... |
Fejlődési rendellenességek
Táplálkozási szervrendszer fejlődési rendellenességei, Szív- és érrendszeri fejlődési rendellenességek, Húgyúti fejlődési rendellenességek, Nemiszervek fejlődési rendellenességei, Cri du chat (macskanyávogás) szindróma, Mellkas fejlődési rendellenességek, Marfan-szindróma, Turner-szindróma, ... |
|
Férfi egészségügyi problémák
Kleinefelter-szindróma, Fitymafék (rövid), Herecsavarodás (torsio testis), Fitymaszűkület, Heretuberkulózis (orchidoepididymitis tuberculosa), Mellékhere-gyulladás, Klinefelter-szindróma, Korai magömlés, ... |
|
Fertőző betegségek
Kanyaró, Candida fertőzés, Influenza, Skarlát, Hastífusz, Sárgaláz, Kolera, Malária, ... |
Fogászat, szájsebészet, szájápolás
Afták, A fogágy, fogíny betegségei , Fogszuvasodás, ... |
|
Fül-orr gégészet
Tinnitus (fülzúgás), Torok- és mandulagyulladás, Nyálmirigyek betegségei, Arcüreg-gyulladás, Az orr, orrüreg egyéb betegségei , Orrpolip, A gége egyéb betegségei, Siketség, ... |
|
Gyermekgyógyászat
Szamárköhögés, Torokgyík (Diftéria), Farkastorok, Down-kór, Felső húgyúti fertőzés, Bölcsőhalál, Fenilketonúria, Ewing-szarkóma, ... |
Hormonális betegségek
Férfi nemi hormonok betegségei, Conn-szindróma, Pajzsmirigy betegségek, hipo- és hipertireózis, Női nemi hormonok betegségei, Cukorbetegség, Cushing-szindróma, Hipofízis betegségei, Addison-kór, ... |
|
Ideggyógyászati megbetegedések
Fantom végtag, Creutzfeldt-jakob kór, Anozognózia, Angelman-szindróma, Williams-szindróma, Alvászavarok, Prozopagnózia, Huntington chorea, ... |
|
Immunológia, hematológia
Wiskott-Aldrich szindróma, Aplasztikus vérszegénység, Non-Hodgkin limfómák, Autoimmun betegség, Leiden mutáció, Hodgkin-kór, Agranulócitózis, Vashiányos anaemia, ... |
Nemi betegségek
Lágyfekély, Szifilisz, Chlamydia, HIV (AIDS), HPV, hegyes függöly, vírusos szemölcs, Tripper, kankó (gonorrhea), Genitális herpesz, ... |
|
Ortopédia
Dupuytren-kontraktúra , Térdízületi betegségek (meniszkusz, artrózis), Bokaízület betegségei, szalagsérülések, Lúdtalp, Gerinc tartási rendellenességei (lordózis, kifózis), Metatarsalgia , Lumbágó, Csontritkulás (oszteoporózis), ... |
|
Pszichiátriai megbetegedések
Kényszerbetegség, Kábítószerfüggőség, Korszakov-szindróma, Borderline személyiségzavar, Gyógyszerfüggőség, Asperger-szindróma, Paranoia, Stockholm-szindróma , ... |
Reumatológiai megbegetedések
Bechterew-kór, Sjögren-szindróma, Köszvény, Fibrosus dysplasia, Álköszvény, SLE (bőrfarkas), Reumatoid arthritis, ... |
|
Sebészet
Vakbélgyulladás, Lágyéksérv, Bélelzáródás, Lábszárfekély, Meckel-divertikulum, Léprepedés, Vérmérgezés, ... |
|
Szemészet
Stargardt-szindróma, Keratoconus, Astigmia (fénytörési rendellenességek), Fénytörési rendellenességek (asztigmia), Glaukóma (zöld hályog), Kötőhártya-gyulladás, Távollátás, Szemhéjgörcs, ... |
Szív- és érrendszeri betegségek
Szívelégtelenség, Magasvérnyomás-betegség, Coronariasclerosis (Koszorúér-elmeszesedés), Szívizom betegségek, Angina pectoris, Koszorúér-betegségek (angina pectoris, szívinfarktus, hirtelen halál), Visszérbetegségek (trombózis, visszér gyulladás), Szívbillentyű-betegségek, ... |
|
Szülészet, nőgyógyászat
Méhgyulladás, Spontán vetélés, Petefészek-ciszták, Külső nemiszerv- és hüvelygyulladás, Terhességi rendellenességek, toxémia, Premenstruációs tünetegyüttes, Meddőség, Mióma, ... |
|
Táplálkozási betegségek
Anorexia, Kóros soványság, Elhízás, Bulimia, Farkasvakság, Nem allergiás eredetű élelmiszer hiperszenzitivitás (laktóz intolerancia), Lisztérzékenység, Beri-beri, ... |
Tüdő- és légúti megbetegedések
Légúti allergia, szénanátha, Tüdőtágulat (emphysema), Atelektázia, COPD, Légmell, Meghűlés, megfázás, Porártalom (szilikózis, azbesztózis, stb.), Asztma, ... |
|
Vese- és húgyúti megbetegedések
Vizeletinkontinencia, Vesekőbetegség, Vizelet-inkontinencia, Heveny hólyaggyulladás, Heveny glomerulonephritis, Nephrosis szindróma, Veseciszta, Veseelégtelenség, ... |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Orvosi szótár mobil verzió
