Daganatos betegségek

Újabb mellrákot előidéző gént fedeztek fel


A MEN1 gén mutációjával rendelkező nőknél nagyobb az esély a mellrák kialakulására, és a kór már fiatal korban is megjelenhet. Ezen eredményeket az utrechti University Medical Center (UMC) publikálta tegnap a New England Journal of Medicine lapban.

A MEN1 elnevezés egy mozaikszó a Multiple Endocrine Neoplasia  1-es típusára, egy ritka örökletes betegségre, melyben a MEN1 gén 11-es kromoszómája mutálódik, és a beteg hormontermelő szerveiben nagy valószínűséggel jelenhetnek meg mind jóindulatú, mind rosszindulatú tumorok. Ilyen például a mellékpajzsmirigy, a hasnyálmirigy, és az agyalapi mirigy. Több mint 400 páciens rendelkezik a MEN1 szindrómával Hollandiában.

Az állatokon végzett kutatások a MEN1 gén jelenléte és a mellrák közti összefüggést sejtették, és az UMC kutatói Utrechtben most bizonyították, hogy a nőknél nagyobb az esély a mellrákra, ha a MEN1 szindróma kimutatható szervezetükben. A tanulmány a ‘DutchMEN1 Study Group’ adatbázisát használta fel, melyben a  16 éves vagy idősebb holland MEN1 páciensek 90%-ának adatai szerepeltek.

Fiatal korban nagyobb az esély a mellrákra

A 190 holland női MEN1 páciensen végzett kutatások azt mutatják, hogy a rendellenes MEN1 gén jelenlétével, a rák diagnosztizálásának esélye háromszoros, és megjelenése relatívan fiatal korban jellemző. Az átlagéletkor 48 év volt a diagnózis kapcsán. Az eredményeket három másik tanulmány is megerősítette később, így összesen 675 női beteg vett részt a kutatásban Ausztáliában, az Egyesült Államokban, és Franciaországban.

„A kutatásunk elsőként demonstrálja azt, hogy az endokrin mirigy tumorok tudatában, és a MEN1 gén mutációjának kimutatásával, a beteg nagyobb eséllyel néz szembe a mellrákkal." – tette hozzá Dr. Gerlof Valk, a kutatás vezetője, és egyben az UMC Utrecht endokrinológusa. „Ennek tudatában a holland klinikákat értesítve, nagyobb gyakorisággal végeznek majd mellrákszűrést a MEN1 génnel rendelkezőkön, már fiatal kortól. Így a súlyos betegség lényegesen előbb ismerhető fel."

A korai kezelés mindig jobb

„Fontos, hogy a MEN1 szindrómával diagnosztizált női páciensek, már tudatában vannak azzal, hogy nagyobb eséllyel mutatható ki szervezetükben a rák, és a korai kezelés mindig jobb és eredményesebb." – mondta Dr. Elsken van der Wall professzor, az UMC Utrecht Cancer Center onkológusa.

Forrás

Dreijerink KMA, Goudet P, Burgess JR, Valk GD. Breast-Cancer Predisposition in Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (Correspondence). New England Journal of Medicine 2014;371:583-584. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc1406028