Daganatos betegségek

Egy géntörés felelős az emlőrákok negyedéért


A Cornell Egyetem munkatársai kimutatták, hogy a humán emlőrákos esetek 28 százalékában a daganatos folyamat hátterét az NF1 génben jelentkező szakaszhiány (deléció) adja.

Számos tanulmány kimutatta az NF1 gén hiányát glioblasztómában (egy agresszív agydaganat), tüdőrákban, petefészekrákban. Mindazonáltal idáig a génelváltozás szerepét alulértékelték, ugyanis mivel a sejtmagban minden gén két példányban van jelen, a hibás működéshez mindkét kópiának sérülnie kell. Azonban a Genetics legutóbbi száma hírül adja, hogy sok emlőrákban csak az egyik NF1 nem működik - ez az Egyesült Államokban évente regisztrált 383 ezer esetből mintegy 60 ezret érint. A megállapítás vélhetően befolyásolni fogja a betegek kezelését is, ugyanis felmerül, hogy számos létező gyógyszer hat hiányzó NF1 mellett is. Ezzel szemben az emlőrák esetén leggyakrabban használt kemoterápiás szer még ronthatja is ezen betegcsoport állapotát.

Az NF1 gátolja a daganatos folyamatokban egyik leggyakrabban érintett fehérje, a RAS működését. A RAS a sejtek szaporodását segíti elő, azonban annak mutációja, vagy túl magas szintje nagyban hozzájárul a normál sejtek daganatossá történő átalakulásához. Ha az NF1 hiányzik, vagy szintje lecsökken, a RAS túlzott aktivitást nyer, ami végeredményben tumorok képződéséhez vezet. A szóban forgó vizsgálat során John Schimenti professzor és munkatársai egérkísérletes modellben kimutatták, hogy az NF1 mutációja 80 százalékban emlőrákhoz vezet.

Emberek esetén jóval bonyolultabb a szabályozás, mivel minden beteg genetikája (és a daganatban lévő génhibák is) egyéni eltéréseket mutatnak. Mindazonáltal az egérmodell működőképesnek tűnik, ugyanis az NF1 kiesése minden esetben a RAS túlműködéshez vezetett. A RAS talán a legfontosabb onkogén, jelpályának gátlása céljából számos gyógyszert fejlesztenek.

A munkacsoport azt is kimutatta, hogy az NF1-hiányos betegek nem reagálnak a tamoxifen-kezelésre, sőt, a tamoxifen még gyorsítja is a daganatos folyamatot. Schimenti és munkatársai egy széles tudományos együttműködés keretein belül a jövőben arra keresik a választ, hogy mi történik az NF1-hiányos egerekkel, amennyiben pótolják a gént. Tervezik továbbá RAS-gátló szerek állatkísérletes tesztelését is.

Emlőrák

Az emlőrák vagy mellrák az emlő sejtjeiből kiinduló daganatos megbetegedés. Leggyakrabban az emlő mirigyszövetéből, illetve a tejutak falát bélelő hámszövetből kiinduló rosszindulatú daganat. A tüdőrák után a második leggyakoribb rákos megbetegedés a világon, és az ötödik leggyakoribb rákhoz köthető halálok. Csak a nőket vizsgálva azonban az emlőrák magasan a leggyakoribb rákfajta, előfordulásában és a halálos esetek arányában egyaránt. Az USA-ban a nők között az emlőrák a leggyakoribb daganatos megbetegedés, és a második leggyakoribb rákhoz köthető halálozási ok (a tüdőrák után). (Wikipédia)

Eddigi bejegyzések

bahhama ( 63 éves nő ) Budapest , 1 kórtörténet, 1 kórház értékelés | időpont: 2011. július 3. 20:32

Történet: 2010 Jan-ban műtöttek ductalis emlőcarcinomával, ER és Prog. hormonpozitiv, Her2 neg. Emlőmegtartó műtét volt, Sentinel ny.csomó pozitiv, többi eltávolitott neg. (1/6) Kemo- és sugárth. után hormonkezelést kapok, Zitazonium és Lucrin Depot. Távoli áttét nem volt.
Kezdeti tünetek: Lágyrészek:
az emlő, vagy emlőbimbó méretének, alakjának, tapintatának változása (vörösség, gödröcskék, ráncolódás)
Általános tünetek:
fáradtság, vérszegénység
Kórház, rendelő: Bács-Kiskun Megyei Önkormányzat Kórháza (Bács-Kiskun megye, Kecskemét)
Gyógyszerek: Zitazonium, Lucrin depot
Alternatív gyógymódok:: Gerson diéta - bio répa és almalé + kávé beöntés
Meggyógyult:    igen
Rehabilitáció: Amit magamnak meg tudok szervezni, diétával, mozgással, jógával

ovics ( 68 éves nő ) Budapest , 3 kórtörténet, 1 kórház értékelés | időpont: 2010. január 11. 9:51

Történet: 13 éve fedezték fel az egyik mellemben a bimbó mögött a tejkivezető csatornán a csomót.Megműtöttek,kivették a hónalji nyirokcsomókat is.Kaptam kemoterápiát,sugarat és 5 évig Zitazóniumot.11 éve mell rekonstrukciót csináltattam.
Ma már csak évente járok kontrollra,meggyógyultam.Sosem gondoltam arra,hogy más kimenetele is lehetne ,mint a gyógyulás.Pozitivan gondolkodok,megváltozott az életfelfogásom.Ez jel volt számomra,hogy valamit nem jól csináltam.Most szervezem egy olyan klub létrejöttét,ahol rákbetegek rendszeresen találkozhatnának egymással,előadásokat hallgatnánk,hastáncolnánk,különféle hobbinak hódolhatnánk,kirándulnánk.
Meggyógyult:    igen

ovics ( 68 éves nő ) Budapest , 3 kórtörténet, 1 kórház értékelés | időpont: 2010. január 11. 9:44

Kezdeti tünetek: Magatartás, felismerés, érzelem:
aggodalmasság, csökkent tanulási képesség, írásképtelenség, -nehézség, új memóriatartalmak kialakításának képtelensége
Lágyrészek:
az emlőbimbó váladékozása (véres, átlátszó, sárgás, zöld, gennyes)
Általános tünetek:
fogyás
Kórház, rendelő: Állami Egészségügyi Központ (Budapest, Budapest)
Gyógyszerek: Zitazónium
Meggyógyult:    igen

kamilla0404 ( 52 éves nő ) Galgahévíz , 1 kórtörténet, 2 kórház értékelés | időpont: 2009. szeptember 11. 20:33

Történet: 5 éve műtöttek, nyirok csomó áttétem nem volt,jól voltam a kezelések alatt is...se hányinger se semmi:)
s köszönöm jól vagyok
Kezdeti tünetek: Magatartás, felismerés, érzelem:
alvászavar
Lágyrészek:
az emlő, vagy emlőbimbó méretének, alakjának, tapintatának változása (vörösség, gödröcskék, ráncolódás)
Húgyrendszer:
éjszakai vizelési kényszer
Keringés és légzés:
horkolás, magas vérnyomás
Szájüreg:
ínygyulladás
Későbbi tünetek: Általános tünetek:
fáradtság, gyakori fertőzések, gyengeség (fizikai), testsúlytöbblet
Húgyrendszer:
gyakori vizelés, viezeletcsepegés
Keringés és légzés:
magas vérnyomás
Kórház, rendelő: Pestmegyei Flór Ferenc Kórház (Pest megye, Kistarcsa)
Gyógyszerek: vérnyomás csökkentők, kemó, sugárkezelés
Alternatív gyógymódok:: culevitet szedtem ,abban hittem:)
Meggyógyult:    igen
Rehabilitáció: nem kellett

cséva67 ( 53 éves nő ) Pusztaszabolcs , 1 kórtörténet, 1 kórház értékelés | időpont: 2009. augusztus 20. 22:49

Történet: 2008 júniusában műtöttek,teljes emlő eltávolítás történt.8 kemoterápián és 28 sugárkezelésen vagyok túl.Nemrégen túlestem
egy petefészek műtéten,de ez már megelőzés céljából történt.Minden sorstársamnak kitartást,gyógyulást kívánok,pozitív hozzáállást és hogy a humorérzéküket ne veszítsék el soha!!Ezúton szeretném megköszönni az Onkológiai Intézet dolgozóinak lelkiismeretes munkáját.Elsősorban az engem kezelő orvosoknak.KÖSZÖNÖM!!!!
Kezdeti tünetek: Magatartás, felismerés, érzelem:
aggodalmasság, aluszékonyság, érzelmi labilitás, hangulatingadozás, hangulatváltozás, idegesség, idegfeszültség, ingerlékenység, közönyösség, lehangoltság, letargia, lobbanékonyság, memóriazavar, negatív érzések, nemi vágy csökkenése, szédülékenység, szorongás, unalom, üresség érzése, vitakeresés
Általános tünetek:
álmatlanság, fáradtság, idegi labilitás, immunrendszer gyengülése, izomfájdalom, kezek és lábak zsibbadása, váll vájdalom
Szem:
látáscsökkenés
Későbbi tünetek: Általános tünetek:
csökkent terhelhetőség, állóképesség, emlő fájdalom, fáradtság, immunrendszer gyengülése, ingerültség, kezek és lábak zsibbadása, levertség, szorongás, végtag fájdalom
Kórház, rendelő: Országos Onkológiai Intézet (Budapest, Budapest)
Gyógyszerek: Nebilet, L-thyroxin, Tamoxifen
Alternatív gyógymódok:: Kemoterápia alatt Béres cseppet szedtem,jól karban tartotta a vérképemet.Nem hiszek a "csodaszerekben". Sok zöldség-gyümölcs,és sok folyadék.
Meggyógyult:    igen
Rehabilitáció: jobb karom miatt gyógytornászhoz járok,mivel nyiroködémám van.