Baba-mama

Genetikai hiba okozza a kisfejűséget


A Nature Genetics folyóiratban megjelent tanulmány szerint a microcephalia, amely rendellenesen kisméretű agy kialakulásához vezet, részben a WDR62 nevű gén hibájának eredménye. A gén kulcsszerepet játszik az idegsejtek fejlődésében.

A microcephalia, melyet kisméretű fej és beeső homlok jelez, rendkívül súlyos hatást gyakorolhat a fejlődésre, visszavetve a beszédet és motoros funkciókat. A betegség ellen nincs gyógymód.

A WDR62 gén hibája egyike a microcephaliával összefüggésbe hozható genetikai rendellenességeknek. Az állapot okai között környezeti tényezők is előfordulnak, például a magzat alkoholos, kábítószeres és vírusos behatása, köztük bárányhimlős és a rubeólás fertőzés.

A vizsgálatokat a Cambridge Egyetem kutatója, C. Geoffrey Woods és a massachusettsi Boston Gyermekkórház kutatója, Christopher Walsh vezetésével végezték. A két kutatócsoport egymástól függetlenül mutatta ki a WDR62 gén hibáját olyan családok genomjainak vizsgálatával, akiknél előfordult microcephalia. A kutatás során emberi és egér embrionális őssejteket vizsgáltak laboratóriumi körülmények között.