Neurofibromatózis (Recklinghausen kór)

A neurofibromatózis egy olyan genetikai betegség, ami bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok (akár benignus, akár malignus) kialakulásával jár. A neurofibrómáktól eltekintve, 6 vagy annál több kávészerű folt már nagy valószínűséggel a szindrómára utal. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza. A genetikai eredetű betegség autoszomális dominánsan öröklődik. Két formája van, az I-es típusú neurofibromatózis (vagy Von Recklinghausen-betegség), illetve a II-es típusú neurofibromatózis. Az előbbi előfordulási gyakorisága 1:4000, az utóbbié 1:40 000. Hat további, sokkal ritkább formája is ismert.

Eddigi bejegyzések

Mokyca ( 29 éves nő ) Szeghalom , 1 kórtörténet | időpont: 2013. január 31. 11:31

Történet: Valamikor kisiskolás koromban az oldalamon nőtt valami.A napokban elmentem a bőrgyógyászhoz és azt mondta hogy ez neurofibromatózis.Elég nagy és nem mellesleg rettenetesen csúnya.A műtétet egyáltalán nem javasolta,de ha fogom akkor fáj és elég ijesztő dolgokat olvastam erről.2007 óta vagyok epilepsziás.Reménykedem hogy ha más orvos is látna,talán lehetséges lenne a műtét.
Kezdeti tünetek: Bőr- és bőralatti szövetek, köröm:
a bőr egyéb elváltozásai, aszimmetrikus, elmosódott határú, nem egyenletes színű, vagy színtelen, vérzékeny, nagy méretű anyajegy, csomó, növedék vagy sebszerű elváltozás, bőrszín elváltozása
Későbbi tünetek: Ideg-, csont- és izomrendszer:
epilepszia-szerű görcsök
Kórház, rendelő: Hajdú-Bihar Megyei Önkormányzat Kenézy Gyula Kórház-Rendelőintézet, a Debreceni Egyetem Oktató Kórháza (Hajdú-Bihar megye, Debrecen)
Gyógyszerek: Az epilepsziámra szedek Tegretolt napi 2*1 és Kepprát napi 2*1-et.
Alternatív gyógymódok:: Félévente járnom kell kontrollra
Meggyógyult:    nem
Rehabilitáció: Reménykedem a műtétben,s akkor én is normális életet tudnék élni,úgy mint bárki más.

betegszoba.hu ( 59 éves nő ) Budapest , 180 kórtörténet | időpont: 2008. július 26. 22:06

Történet: Az öröklődő betegség legfőbb jellemzői az úgynevezett neurofibromák, az idegszövet daganatai a bőrben, bőr alatti szövetben, agyidegekben, gerincvelői ideggyökökben. Változatos tüneteket produkáló betegség, a csonttörések a hosszú csöves csontokat érintik elsősorban gyermekkorban, a környéki idegek mentén gyakran lép fel fájdalom. A vakság kockázata is nagyobb.
Kezdeti tünetek: Magatartás, felismerés, érzelem:
alacsony intelligenciaszint
Bőr- és bőralatti szövetek, köröm:
csomószerű bőrdaganatok, szeplők az alkaron, lágyékon, tejeskávé foltok (cafe-au-lait)
Ideg-, csont- és izomrendszer:
csonttörés már kis erőbehatásra is, görcsök
Szem:
látáscsökkenés
Alternatív gyógymódok:: A fájdalmat, vagy funkcióvesztést okozó daganatok eltávolítása. Speciális oktatás, évi szemészeti kontroll.
Meggyógyult:    igen
Rehabilitáció: Az életkilátások csaknem normálisak, a betegek normális életet élhetnek. A bőrdaganatok miatt sokakat megbélyegez a társadalom.

  1. Méhgyulladás
    összesen 5 kórtörténet, legújabb: Rita0223
  2. Aranyér
    összesen 9 kórtörténet, legújabb: Nemeth_Agi

  1. Szent Lázár Megyei Kórház
    (14 db), legújabb: csrita13
  2. MűtőAlba Sebészeti Centrum
    (2 db), legújabb: gaaltima