Angelman-szindróma

Az Angelman-szindróma (AS) egy neurológiai betegség, mely tanulási nehézségekkel megjelenő külső jegyekben és viselkedésben is megfigyelhető elváltozásokkal jár. Az Angelman-szindróma néhány gén deléciót követő abnormális kifejeződése miatt alakul ki, melyek a 15-ös kromoszómán találhatók. Valószínűleg ezen gének egyike az agy fejlődésére hat, pontosabban a nyelv, mozgás és pigmentációt irányító területeket befolyásolja. Ezenkívül pedig üzenetek kémiai szállítására is hatással van. Ezen géncsoport első hét tagja, melyek deléciója Prader-Willi-szindrómát okoz, csak az apai kromoszómában működik. Elméletileg lehetséges, hogy Angelman-szindrómás apa átadja a mutációt Prader-Willi-szindrómás lányának. Ez volt az első emberben leírt imprinting. Az Angelman-szindróma egyetlen gén mutációja miatt is kialakulhat. Ez a gén az UBE3A, az ubikvitin útvonal egyik tagja, mely mind az anyai, mind az apai kromoszómán megtalálható, de metiláltságuk eltérő fokú. Az anyai megfelelő elengedhetetlen a megfelelő fejlődéshez, így annak elvesztése Angelman-szindrómát eredményez.

Eddigi bejegyzések


  1. Pajzsmirigy betegségek, hipo- és hipertireózis
    összesen 42 kórtörténet, legújabb: Csabyka33
  2. Méhgyulladás
    összesen 5 kórtörténet, legújabb: Rita0223

  1. Szent Lázár Megyei Kórház
    (15 db), legújabb: dudu2001@freemail.hu
  2. Veszprém Megyei Csolnoky Ferenc Kórház-Rendelőintézet
    (33 db), legújabb: bárcsak