|
|
| |
|
|
|
|
|
| |
| |
|
Az Angelman-szindróma (AS) egy neurológiai betegség, mely tanulási nehézségekkel megjelenő külső jegyekben és viselkedésben is megfigyelhető elváltozásokkal jár.
Az Angelman-szindróma néhány gén deléciót követő abnormális kifejeződése miatt alakul ki, melyek a 15-ös kromoszómán találhatók. Valószínűleg ezen gének egyike az agy fejlődésére hat, pontosabban a nyelv, mozgás és pigmentációt irányító területeket befolyásolja. Ezenkívül pedig üzenetek kémiai szállítására is hatással van.
Ezen géncsoport első hét tagja, melyek deléciója Prader-Willi-szindrómát okoz, csak az apai kromoszómában működik. Elméletileg lehetséges, hogy Angelman-szindrómás apa átadja a mutációt Prader-Willi-szindrómás lányának. Ez volt az első emberben leírt imprinting.
Az Angelman-szindróma egyetlen gén mutációja miatt is kialakulhat. Ez a gén az UBE3A, az ubikvitin útvonal egyik tagja, mely mind az anyai, mind az apai kromoszómán megtalálható, de metiláltságuk eltérő fokú. Az anyai megfelelő elengedhetetlen a megfelelő fejlődéshez, így annak elvesztése Angelman-szindrómát eredményez. |
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
Betegségek kategóriánként:
Allergiás megbetegedések
Latexallergia, Pollen allergia, Állati eredetű allergiák, Egyéb allergiák, Gyógyszer allergia, Élelmiszer allergia, ... |
|
Balesetek, sérülések, mérgezések
Bursitis, Ficamok, rándulások, Shock (sokk), Sziget-betegség, Égési- és fagyási sérülések, Gázmérgezés, Gombamérgezés, Vegyszerek okozta belső sérülések, ... |
|
Bőrbetegségek
Rosacea, Korpásodás, Rühesség, Akne - pattanásos bőr, Napszúrás, Festékes anyajegy, Bőr- és nyálkahártya candida fertőzése, Lapostetű, ... |
Cukorbetegség (diabétesz)
1-es típusú (fiatalkori) diabétesz, 2-es típusú (időskori) diabétesz, ... |
|
Daganatos megbetegedések
Ajak- és szájüregi rák, Hüvelydaganatok, Krónikus limfoid leukémia, Leukémiák, Nyelőcsőrák, Lipoma, Kötőszöveti eredetű daganatok, Vesemedencerák, ... |
|
Emésztőrendszeri betegségek
Hepatitis C, Botulizmus, Epekőbetegség, Gyomorhurut, Crohn-betegség, Gasztrosztóma , Zollinger-Ellison szindróma, Irritábilis bélszindróma (IBS), ... |
Fejlődési rendellenességek
Szív- és érrendszeri fejlődési rendellenességek, Csont- és izületi fejlődési rendellenességek, Turner-szindróma, Nemiszervek fejlődési rendellenességei, Táplálkozási szervrendszer fejlődési rendellenességei, Diszkalkulia, Fenilketonuria, Cri du chat (macskanyávogás) szindróma, ... |
|
Férfi egészségügyi problémák
Prosztata-megnagyobbodás, Korai magömlés, Klinefelter-szindróma, Andropauza, Here vízsérv (hydrocele testis), Herecsavarodás (torsio testis), Herezacskóvisszeresség, Bilharziózis, ... |
|
Fertőző betegségek
Rubeola (rózsahimlő), Kandidiázis (candida), Legionárius betegség (legionellosis), Anthrax, Ebola, Lépfene, Sárgaláz, Skarlát, ... |
Fogászat, szájsebészet, szájápolás
Afták, Fogszuvasodás, A fogágy, fogíny betegségei , ... |
|
Fül-orr gégészet
Siketség, Gégegyulladás, Arcüreg-gyulladás, Orrpolip, A gége egyéb betegségei, Hangszalag polip, Tinnitus (fülzúgás), Nyálmirigyek betegségei, ... |
|
Gyermekgyógyászat
Down-kór, Farkastorok, Diszpraxia, Krupp, Galaktozémia, Mumpsz, Felső húgyúti fertőzés, Torokgyík (Diftéria), ... |
Hormonális betegségek
Cushing-szindróma, Hipofízis betegségei, Addison-kór, Conn-betegség, Pajzsmirigy betegségek, hipo- és hipertireózis, Férfi nemi hormonok betegségei, Női nemi hormonok betegségei, Cukorbetegség, ... |
|
Ideggyógyászati megbetegedések
Demencia, Angelman-szindróma, Prozopagnózia, Auditív Feldolgozási Zavar (APD) , Schwannomatózis, Alvási apnoe, Wernicke-féle enkefalopátia, Bartter-szindróma, ... |
|
Immunológia, hematológia
Hemofília, Autoimmun betegség, Vashiányos anaemia, Non-Hodgkin limfómák, Aplasztikus vérszegénység, Guillain-Barre szindróma, Leiden mutáció, Hodgkin-kór, ... |
Nemi betegségek
Genitális herpesz, Chlamydia, Lágyfekély, HIV (AIDS), Szifilisz, Tripper, kankó (gonorrhea), HPV, hegyes függöly, vírusos szemölcs, ... |
|
Ortopédia
Porcbetegségek (kondromalácia), Gerinc tartási rendellenességei (lordózis, kifózis), Scheuermann-kór, Dupuytren-kontraktúra , Csontritkulás (oszteoporózis), Térdízületi betegségek (meniszkusz, artrózis), Bokaízület betegségei, szalagsérülések, Dongaláb, ... |
|
Pszichiátriai megbetegedések
Szorongásos kórképek, Asperger-szindróma, Borderline személyiségzavar, Alkoholizmus, delírium tremens, Értelmi fogyatékosság, Mániás depressziós elmezavar, Játékszenvedély (patológiás gambling) , Kiégés-szindróma (burnout), ... |
Reumatológiai megbegetedések
Reumatoid arthritis, SLE (bőrfarkas), Bechterew-kór, Fibrosus dysplasia, Álköszvény, Sjögren-szindróma, Köszvény, ... |
|
Sebészet
Meckel-divertikulum, Vérmérgezés, Léprepedés, Lábszárfekély, Bélelzáródás, Vakbélgyulladás, Lágyéksérv, ... |
|
Szemészet
Stargardt-szindróma, Szemhéjgörcs, Kötőhártya-gyulladás, Astigmia (fénytörési rendellenességek), Rövidlátás, Szürkehályog (katarakta), Makula degeneráció, Sárgafolt elfajulás, ... |
Szív- és érrendszeri betegségek
Szívelégtelenség, Anémia, Dilatatív kardiomiopátia, Érelmeszesedés, Visszérbetegségek (trombózis, visszér gyulladás), Szívritmus-zavarok (pitvari- és kamrai aritmiák), Coronariasclerosis (Koszorúér-elmeszesedés), Coarctatio aortae , ... |
|
Szülészet, nőgyógyászat
Méhgyulladás, Premenstruációs tünetegyüttes, Terhességi rendellenességek, toxémia, Mióma, Klimaktérium, Petefészek-ciszták, Petefészekgyulladás, Spontán vetélés, ... |
|
Táplálkozási betegségek
Elhízás, Nem allergiás eredetű élelmiszer hiperszenzitivitás (laktóz intolerancia), Kóros soványság, Lisztérzékenység, Bulimia, Angol-kór, Anorexia, Skorbut, ... |
Tüdő- és légúti megbetegedések
Asztma, Légmell, Tüdőtágulat (emphysema), Tüdőgyulladás, Tüdőtályog, Légúti allergia, szénanátha, COPD, Atelektázia, ... |
|
Vese- és húgyúti megbetegedések
Veseelégtelenség, Vesicoureteralis reflux, Idült glomerulonephritis, Vizelet-inkontinencia, Inkontinencia, Húgycsőgyulladás, Heveny hólyaggyulladás, Nephrosis szindróma, ... |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Orvosi szótár mobil verzió
