Fenilketonúria

A fenilketounúria (angol nevének rövidítéséből PKU) a fenilalanin nevű aminosav lebontásának zavara, melynek következtében káros, mérgező anyagcseretermékek halmozódnak fel, melyek károsítják a csecsemő fejlődését. Vezető tünet az értelmi fogyatékosság. Hazánkban már évtizedek óta következetesen minden kórházban született újszülöttet szűrnek a betegségre, és így időben elkezdett diétával az értelmi fogyatékosság és a többi tünet is teljesen megelőzhető. Időben megkezdett diétával a kórjóslat igen kedvező, a beteg teljes értékű életet élhet.

Eddigi bejegyzések

betegszoba.hu ( 59 éves nő ) Budapest , 180 kórtörténet | időpont: 2008. június 18. 20:09

Történet: A fenilketounúria (angol nevének rövidítéséből PKU) a fenilalanin nevű aminosav lebontásának zavara, melynek következtében káros, mérgező anyagcseretermékek halmozódnak fel, melyek károsítják a csecsemő fejlődését. Vezető tünet az értelmi fogyatékosság. Hazánkban már évtizedek óta következetesen minden kórházban született újszülöttet szűrnek a betegségre, és így időben elkezdett diétával az értelmi fogyatékosság és a többi tünet is teljesen megelőzhető.
Kezdeti tünetek: Bőr- és bőralatti szövetek, köröm:
bőrkiütés, világos bőr, szőke haj, kék szemek
Ideg-, csont- és izomrendszer:
epilepszia-szerű görcsök, kisebb méretű, esetleg szabálytalan alakú fej, mentális retardáció (értelmi fogyatékosság), rendellenes akaratlan mozgások, tremor - remegés
Magatartás, felismerés, érzelem:
hiperaktivitás
Alternatív gyógymódok:: Szigorú fenilalanin mentes étrend. Kamaszkor után már nem áll fenn az értelmi fogyatékosság veszélye, ezért enyhíthetők - egyesek szerint el is hagyhatók - a diétás előírások. A fenilketonúriás nők terhesség esetén azonban mindenképp újra szigorú fenilalaninmentes diétát kénytelenek tartani, már a fogamzás előtt, majd a szoptatás alatt is végig.
Meggyógyult:    igen
Rehabilitáció: Időben megkezdett diétával a kórjóslat igen kedvező, a beteg teljes értékű életet élhet.

  1. Méhgyulladás
    összesen 5 kórtörténet, legújabb: Rita0223
  2. Aranyér
    összesen 9 kórtörténet, legújabb: Nemeth_Agi

  1. Toldy Ferenc Kórház-Rendelőintézet
    (19 db), legújabb: Orsiorsi
  2. Semmelweis I. sz. Belgyógyászati Klinika
    (10 db), legújabb: Ttrish