Down-kór

A 21-es kromoszóma triszómiája okozza. Ez azt jelenti, hogy a normális kettő helyett a Down-kórban szenvedő betegeknek három darab 21-es kromoszómájuk van. Ez a leggyakoribb veleszületett kromoszóma rendellenesség. A többlet kromoszóma zavarja az agy és a szervezet fejlődését. A tünetek megjelenési formája és súlyossága változó, rendszerint enyhétől súlyosig terjedő mentális retardáció társul. Rizikófaktor a magas szülői életkor, tehát a 35 év feletti anyai életkor. A magzati szűrővizsgálatoknak köszönhetően azonban ma Magyarországon a legtöbb Down-kóros újszülöttet fiatal anyák szülik. Éppen ezért az Amerikai Szülésztársaság minden terhes nő részére ajánlja a Down-kórt szűrő vizsgálatokat.

Eddigi bejegyzések

betegszoba.hu ( 59 éves nő ) Budapest , 180 kórtörténet | időpont: 2008. június 18. 19:46

Történet: A 21-es kromoszóma triszómiája okozza. Ez azt jelenti, hogy a normális kettő helyett a Down-kórban szenvedő betegeknek három darab 21-es kromoszómájuk van. Ez a leggyakoribb veleszületett kromoszóma rendellenesség. A többlet kromoszóma zavarja az agy és a szervezet fejlődését. A tünetek megjelenési formája és súlyossága változó, rendszerint enyhétől súlyosig terjedő mentális retardáció társul.
Rizikófaktor a magas szülői életkor, tehát a 35 év feletti anyai életkor. A magzati szűrővizsgálatoknak köszönhetően azonban ma Magyarországon a legtöbb Down-kóros újszülöttet fiatal anyák szülik. Éppen ezért az Amerikai Szülésztársaság minden terhes nő részére ajánlja a Down-kórt szűrő vizsgálatokat.
Kezdeti tünetek: Ideg-, csont- és izomrendszer:
csökkent izomtónus, kisebb méretű, esetleg szabálytalan alakú fej, mentális retardáció (értelmi fogyatékosság), széles, rövid kezek, rövid ujjakkal
Bőr- és bőralatti szövetek, köröm:
egyetlen tenyérredő, nyaki bőrredő
Szem:
fehér pontok a szem színes részén, lekerekített belső szemzug, mongoloid szemrés
Fül, orr, gége:
kicsiny fül, lelapult orr
Szájüreg:
kicsiny száj
Általános tünetek:
növekedés elmaradása, veleszületett fejlődési rendellenességek (különösen szívhibák, tápcsatorna elzáródások, szürkehályog, hallásproblémák, csípőficam, alvási apnoe, pajzsmirigyalulműködés)
Alternatív gyógymódok:: Nincs külön kezelés Down-kórra. A veleszületett rendellenességeket sebészi úton lehet korrigálni. A Down-kóros gyermekek számára speciális oktatás és fejlesztés szükséges. Fizikoterápia, logopédus, rendszeres szemészeti, fül-orr-gégészeti, endokrinológiai ellenőrzés fontosak.
Meggyógyult:    igen
Rehabilitáció: Ma a Down-szindrómás beteg már tovább élnek, mint valaha. Sokan közülük önálló életet tudnak élni. A korai problémákat általában a szív fejlődési rendellenességei okozzák. Később a leukémia és a demencia veszélye nő meg.

  1. Méhgyulladás
    összesen 5 kórtörténet, legújabb: Rita0223
  2. Aranyér
    összesen 9 kórtörténet, legújabb: Nemeth_Agi

  1. Szent Lázár Megyei Kórház
    (14 db), legújabb: csrita13
  2. MűtőAlba Sebészeti Centrum
    (2 db), legújabb: gaaltima