Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis (CF, cisztikus fibrózis, mukoviszcidózis) egy autoszómális recesszív öröklődésű betegség, mely az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserebetegség. Gyakorisága populációnként eltérő, a kaukázusi (fehér) emberfajták között efőfordulási aránya 1:3000. A cisztás fibrózisban a CFTR gén mutációja jön létre. A humán genom egyik legnagyobb génje ez, melyben már több, mint 500 mutációt leírtak. A gén hiba a családokban akár több generáción át is rejtve maradhat, és csak akkor jelenik meg betegség formájában, ha mindkét szülő hordozza a hibás génszakaszt (ekkor 25%-os valószínűséggel CF-es beteg gyermek születik). (Wikipédia)

Eddigi bejegyzések

doktor ( 43 éves férfi ) Budapest , 24 kórtörténet | időpont: 2008. június 2. 17:24

Történet: A cystás fibrozis egy öröklödő betegség, melyet egy gén hibája okoz, minek következtében sűrű, ragadós nyák keletkezik. (elsősorban a tüdőben, belekben)
Kezdeti tünetek: Has és emésztő rendszer:
bűzös széklet, hasmenés, világos - agyagszerű - széklet
Általános tünetek:
fáradtság, fogyás, növekedés elmaradása
Keringés és légzés:
köhögés, zihálás
Gyógyszerek: Antibiotikumok a léguti fertőzésekre. Hasnyálmirigy enzimek. Vitamin pótlás (D, E, K, A). Fájdalomcsillapítók.
Meggyógyult:    nem

  1. Méhgyulladás
    összesen 5 kórtörténet, legújabb: Rita0223
  2. Aranyér
    összesen 9 kórtörténet, legújabb: Nemeth_Agi

  1. Toldy Ferenc Kórház-Rendelőintézet
    (19 db), legújabb: Orsiorsi
  2. Semmelweis I. sz. Belgyógyászati Klinika
    (10 db), legújabb: Ttrish