Marfan-szindróma

A Marfan-szindróma autoszomális domináns öröklődésű betegség, melynek legjellegzetesebb tünetei a vázrendszeri eltérések, ám mégis a betegek életére a súlyos szív- és érrendszeri elváltozások jelentik a legnagyobb veszélyt. Kialakulásáért az esetek 90 százalékában a fibrillin-1 (FBN-1) nevű, kötőszöveti rostokat kódoló gén mutációja felelős. A fennmaradó 10 százalék a transzformáló növekedési faktor béta (TGF-béta) receptorát kódoló mutáció miatt jön létre. Gyakorisága 1:10000 és 1:30000 közötti. Ezek alapján Magyarországon ma hozzávetőlegesen 1000-2000 ember érintett ebben a tünetegyüttesben.

Eddigi bejegyzések


  1. Méhgyulladás
    összesen 4 kórtörténet, legújabb: Szilvia03
  2. Vesekőbetegség
    összesen 6 kórtörténet, legújabb: janika70