Marfan-szindróma

A Marfan-szindróma autoszomális domináns öröklődésű betegség, melynek legjellegzetesebb tünetei a vázrendszeri eltérések, ám mégis a betegek életére a súlyos szív- és érrendszeri elváltozások jelentik a legnagyobb veszélyt. Kialakulásáért az esetek 90 százalékában a fibrillin-1 (FBN-1) nevű, kötőszöveti rostokat kódoló gén mutációja felelős. A fennmaradó 10 százalék a transzformáló növekedési faktor béta (TGF-béta) receptorát kódoló mutáció miatt jön létre. Gyakorisága 1:10000 és 1:30000 közötti. Ezek alapján Magyarországon ma hozzávetőlegesen 1000-2000 ember érintett ebben a tünetegyüttesben.

Eddigi bejegyzések


  1. Méhgyulladás
    összesen 5 kórtörténet, legújabb: Rita0223
  2. Aranyér
    összesen 9 kórtörténet, legújabb: Nemeth_Agi

  1. Szent Lázár Megyei Kórház
    (14 db), legújabb: csrita13
  2. MűtőAlba Sebészeti Centrum
    (2 db), legújabb: gaaltima