Fenilketonuria

A fenilketonúria egy recesszíven öröklődő genetikai anyagcserezavar. Amennyiben egy gyermek mindkét szülője rendelkezik a fenilalanin-hidroxiláz enzim előállításáért felelős gén hibás változatával, és a gyermek mindkét szülőtől ezt a hibás gént örökli, akkor az utódnál fenn fog állni az említett enzim hiánya. Ez az enzim felel a létfontosságú fenil-alanin aminosav lebontásáért a szervezetben. A lebontás elmaradása visszafordíthatatlan idegrendszeri károsodásokhoz vezet.

Eddigi bejegyzések

baba93 ( 26 éves nő ) Vilmány , 1 kórtörténet | időpont: 2015. február 20. 15:01

Történet: nekem ugy kezdödöt hogy megszületet a fijam és nem akart egyáltalán hizni nem értetük hogy miért ete az anya tejet de nem hizot csak dekákat maj jöt a ki ütés a börén majd rá 1 hétre hogy betegsége van
Kezdeti tünetek: Bőr- és bőralatti szövetek, köröm:
bőrpír
Későbbi tünetek: Has és emésztő rendszer:
a széklet egyéb rendellenességei
Kórház, rendelő: Turul Óvoda (Komárom-Esztergom megye, Tatabánya)
Gyógyszerek: nem
Alternatív gyógymódok:: az ö betegségére nincs
Meggyógyult:    nem
Rehabilitáció: neki nem kel

  1. Méhgyulladás
    összesen 5 kórtörténet, legújabb: Rita0223
  2. Aranyér
    összesen 9 kórtörténet, legújabb: Nemeth_Agi

  1. Toldy Ferenc Kórház-Rendelőintézet
    (19 db), legújabb: Orsiorsi
  2. Semmelweis I. sz. Belgyógyászati Klinika
    (10 db), legújabb: Ttrish