Cri du chat (macskanyávogás) szindróma

A Lejeune-szindrómának is nevezett Cri du chat szindrómát (vagy magyarul macskanyávogásos betegséget) 1963-ban ismerte fel Jerome Lejeune. A betegség az 5 p monoszómia következtében alakul ki. Azért nevezik macskanyávogásos betegségnek, mert a gége fejletlensége miatt az újszülött hangja a macska nyávogására emlékeztet. A kariotipusban jól látható az 5-ös kromoszóma rövid karjának nagy deléciója. Zömük új, strukturális mutáció, 1/5-ük szülői transzlokáció öröklődése, gyakrabban anyai ágról. A fenotípusban feltűnő a kisfejűség, távolálló szemek, fejletlen állcsont, vázrendszerük nem módosul túlságosan, fejlődési ütemük lassú, izomzatuk „lágy”. Egyes szerzők vagy kutatók rongybabának nevezték őket, a csecsemők gyenge izomzata miatt. A betegség születéskori gyakorisága 1:50 000-hez. Túlélési esélyük jó.

Eddigi bejegyzések


  1. Aranyér
    összesen 9 kórtörténet, legújabb: Nemeth_Agi
  2. Méhgyulladás
    összesen 4 kórtörténet, legújabb: Szilvia03