|
|
| |
|
|
|
|
|
| |
| |
|
A Lejeune-szindrómának is nevezett Cri du chat szindrómát (vagy magyarul macskanyávogásos betegséget) 1963-ban ismerte fel Jerome Lejeune. A betegség az 5 p monoszómia következtében alakul ki.
Azért nevezik macskanyávogásos betegségnek, mert a gége fejletlensége miatt az újszülött hangja a macska nyávogására emlékeztet.
A kariotipusban jól látható az 5-ös kromoszóma rövid karjának nagy deléciója. Zömük új, strukturális mutáció, 1/5-ük szülői transzlokáció öröklődése, gyakrabban anyai ágról. A fenotípusban feltűnő a kisfejűség, távolálló szemek, fejletlen állcsont, vázrendszerük nem módosul túlságosan, fejlődési ütemük lassú, izomzatuk „lágy”. Egyes szerzők vagy kutatók rongybabának nevezték őket, a csecsemők gyenge izomzata miatt. A betegség születéskori gyakorisága 1:50 000-hez. Túlélési esélyük jó. |
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
Betegségek kategóriánként:
Allergiás megbetegedések
Pollen allergia, Élelmiszer allergia, Állati eredetű allergiák, Latexallergia, Gyógyszer allergia, Egyéb allergiák, ... |
|
Balesetek, sérülések, mérgezések
Égési- és fagyási sérülések, Gázmérgezés, Agyrázkódás, Vegyszerek okozta belső sérülések, Bursitis, Ficamok, rándulások, Agy- és gerincsérülések, Shock (sokk), ... |
|
Bőrbetegségek
Korpásodás, Ekcéma, Pikkelysömör (psoriasis), Pinta, Akne - pattanásos bőr, Körömgombásodás, Rosacea, Basalioma, ... |
Cukorbetegség (diabétesz)
2-es típusú (időskori) diabétesz, 1-es típusú (fiatalkori) diabétesz, ... |
|
Daganatos megbetegedések
Hasnyálmirigy-rák, Hererák, Nyelőcsőrák, Vesedaganatok, Wilms-tumor, Méhnyakrák, Gégerák, Vastagbélrák, ... |
|
Emésztőrendszeri betegségek
Epekőbetegség, Nyombélfekély, Gasztrointesztinális perforáció, Tárolási betegségek, Whipple-kór, Zsírmáj, Anális fisszúra, Irritábilis bélszindróma (IBS), ... |
Fejlődési rendellenességek
Kromoszóma rendellenességek, Fenilketonuria, Cri du chat (macskanyávogás) szindróma, Turner-szindróma, Autizmus, Arc-, szem- és nyak fejlődési rendellenességek, Táplálkozási szervrendszer fejlődési rendellenességei, Nemiszervek fejlődési rendellenességei, ... |
|
Férfi egészségügyi problémák
Heregyulladás (orchiditis), Korai magömlés, Mellékhere-gyulladás, Herezacskóvisszeresség, Kleinefelter-szindróma, Rejtettheréjűség (cryptorchismus), Erektilis diszfunkció / Potenciazavar, Prosztata-megnagyobbodás, ... |
|
Fertőző betegségek
Mononucleosis infectiosa (Pfeiffer-féle mirigyláz), Tularémia, Veszettség (Rabies lyssa), Tetanusz, Mononukleózis, Anthrax, Legionárius betegség (legionellosis), Álomkór, ... |
Fogászat, szájsebészet, szájápolás
Fogszuvasodás, A fogágy, fogíny betegségei , Afták, ... |
|
Fül-orr gégészet
Nyálmirigyek betegségei, Nagyothallás, A fül egyéb betegségei, Torok- és mandulagyulladás, Orrpolip, Az orr, orrüreg egyéb betegségei , Siketség, Tinnitus (fülzúgás), ... |
|
Gyermekgyógyászat
Ewing-szarkóma, Reumás láz, Farkastorok, Bölcsőhalál, Nyitott gerinc, Galaktozémia, Down-kór, Felső húgyúti fertőzés, ... |
Hormonális betegségek
Női nemi hormonok betegségei, Conn-betegség, Cukorbetegség, Addison-kór, Cushing-szindróma, Férfi nemi hormonok betegségei, Conn-szindróma, Hipofízis betegségei, ... |
|
Ideggyógyászati megbetegedések
Guillain-Barré-kór, Huntington chorea, Anozognózia, Amiotrófiás laterálszklerózis, Wernicke-féle enkefalopátia, Neurofibromatózis (Recklinghausen kór), Prozopagnózia, Cluster-fejfájás , ... |
|
Immunológia, hematológia
Aplasztikus vérszegénység, Agranulócitózis, Wiskott-Aldrich szindróma, Hodgkin-kór, Leiden mutáció, Autoimmun betegség, Vészes vérszegénység, Guillain-Barre szindróma, ... |
Nemi betegségek
Chlamydia, Szifilisz, Genitális herpesz, HPV, hegyes függöly, vírusos szemölcs, HIV (AIDS), Lágyfekély, Tripper, kankó (gonorrhea), ... |
|
Ortopédia
Térdízületi betegségek (meniszkusz, artrózis), Dongaláb, Dupuytren-kontraktúra , Lúdtalp, Bokaízület betegségei, szalagsérülések, Csontritkulás (oszteoporózis), Porcbetegségek (kondromalácia), Metatarsalgia , ... |
|
Pszichiátriai megbetegedések
Stockholm-szindróma , Paranoia, Poszttraumatikus stressz szindróma, Kábítószerfüggőség, Gyógyszerfüggőség, Értelmi fogyatékosság, Diszlexia, Pánikbetegség, ... |
Reumatológiai megbegetedések
Fibrosus dysplasia, Köszvény, Bechterew-kór, Álköszvény, SLE (bőrfarkas), Reumatoid arthritis, Sjögren-szindróma, ... |
|
Sebészet
Meckel-divertikulum, Léprepedés, Bélelzáródás, Lágyéksérv, Vakbélgyulladás, Lábszárfekély, Vérmérgezés, ... |
|
Szemészet
Rövidlátás, Glaukóma (zöld hályog), Stargardt-szindróma, Kötőhártya-gyulladás, Jégárpa, Makula degeneráció, Astigmia (fénytörési rendellenességek), Szemhéjgörcs, ... |
Szív- és érrendszeri betegségek
Dilatatív kardiomiopátia, Szívbillentyű-betegségek, Von Willebrand szindróma, Érelmeszesedés, Coarctatio aortae , Endocarditis, Szívelégtelenség, Angina pectoris, ... |
|
Szülészet, nőgyógyászat
Petefészek-ciszták, Premenstruációs tünetegyüttes, Klimaktérium, Bartholin ciszta, Mióma, Meddőség, Vérzési, menstruációs rendellenességek, Preeklampszia, ... |
|
Táplálkozási betegségek
Bulimia, Farkasvakság, Beri-beri, Lisztérzékenység, Kóros soványság, Alultápláltság, Angol-kór, Skorbut, ... |
Tüdő- és légúti megbetegedések
Meghűlés, megfázás, Tüdőgyulladás, COPD, Porártalom (szilikózis, azbesztózis, stb.), Tüdőtágulat (emphysema), Tüdőtályog, Légúti allergia, szénanátha, Atelektázia, ... |
|
Vese- és húgyúti megbetegedések
Vizeletinkontinencia, Vesemedence-gyulladás, Heveny hólyaggyulladás, Veseelégtelenség, Heveny glomerulonephritis, Inkontinencia, Nephrosis szindróma, Vesekőbetegség, ... |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|